核黄素缺乏症在儿童中并不少见，其主要表现为一侧或两侧口角初期变为乳白色，以后表皮逐渐脱落、糜烂，出现盖有黄痂的裂隙，如果继发 细菌感染 ，则局部有脓液。口唇粘膜为品红色。舌表面光滑，舌乳头扁平，舌中央有时可见裂隙。少见的症状为皮肤 皮脂 溢出，发生于鼻唇交界处、下唇与颏之间及两耳边缘，以后 结痂 ，痂脱落后留有红点。 发现上述症状立即口服核黄素5毫克，每天3...
遗传性ATⅢ缺乏症无症状者无需预防性抗凝治疗，因回顾性分析资料均表明本病血栓并发率及死亡率均不高，但是因各家系的血栓发生率有所不同，目前对15～40岁ATⅢ缺乏者，处血栓高危期，如妊娠、手术，则主张给以抗凝预防血栓并发症。手术期应用ATⅢ浓缩剂或低剂量肝素皮下给药，都有不少成功的报道。
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 （α-1-antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现 胆汁 淤积性 黄疸 、进行性肝功能损害和青年期后出现 肺气肿 为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
...病人还会产生抗甲状腺球蛋白、胃壁细胞、平滑肌、胶原和食物抗原的抗体。抗 牛血 清蛋白抗体的阳性率也增高，如采用牛抗血清检测iga会掩盖iga缺乏。因此，宜改用其他抗血清(如兔)进行测定，比较可靠。 【治疗措施】 多数不需治疗。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和自身免疫疾病应进行相应处理。γ球蛋白制剂仅含微量iga，故不能选择性地替代iga；另外，iga由...
诊断 G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外，大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血，根据急性 溶血性贫血 特征，有半月内食用 蚕豆 史或2天内有服用可疑药物史或感染、 糖尿病 酸中毒等诱因存在的证据，经筛选试验或酶活性测定有G-6-PD缺乏者即可确认。 鉴别 1.G-6-PD缺乏药物诱导的溶血性 贫血 其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白...
维生素k缺乏症是由于缺乏维生素k引起的 凝血障碍 性疾病。临床主要见于新生儿期及婴儿期，发生于前者称 新生儿出血症 ，发生于后者称为晚发性维生素k缺乏症。本节仅述后者。本病为婴儿期较常见疾病，主要表现为广泛 出血倾向 ，常合并急性 颅内出血 ，若贻误治疗，常导致死亡或神经系统后遗症。近年来，由于对本病认识的提高，预后已有改观。 维生素k又称凝血维生素，是天然...
维生素A是身体内必需的维生素，需要通过饮食来补充。维生素A缺乏的症状有： （1）眼部症状，如结合膜干燥、怕光、 夜盲 ；严重时为结膜 角膜炎 、 角膜混浊 、穿孔；成人失明者中有些是年幼时维生素A缺乏所致起； （2）皮肤症状，如 皮肤干燥 、鳞状 脱屑 、角化增生等； （3）免疫功能低下，常常容易伤风、 感冒 、 腹泻 。 据全世界统计每年约有25万儿童因维...
... （喜欢吃泥土、纸张、烟蒂、 石灰 等），生长发育缓慢，抵抗力差，舌的 味觉减退 ，不能辨别食品的鲜味。 营养不良 的孩子中约3/4同时有锌缺乏。在“正常”的孩子中约有8％～10％的孩子中体内缺锌。当孩子有挑食、偏食或饮食品种比较单调，或正在迅速发育的孩子中容易发生锌缺乏症。 确定是否有缺锌，测定血锌比发锌更能反映近期体内是否有缺锌。 动物性食物如瘦肉、 猪...
遗传性因子Ⅴ缺乏必须与遗传性因子Ⅴ与遗传性因子Ⅷ的联合缺乏相鉴别。两者的联合缺乏表现为一种特殊的综合征，其中2种因子的活性都只有正常的15%～20%。在FⅤ或FⅧ轻度缺乏的病例中都应考虑到两者联合缺乏的可能性。在手术后的患者中可以发现针对FⅤ的特异性抑制物，但是，应用抗生素治疗的患者中很少发现这种情况。由于上述原因产生的获得性凝血因子Ⅴ缺乏虽然是短暂的，但是...
白细胞减少症和粒细胞缺乏症是指外周血象白细胞计数持续低于4.0X109/升者，中性粒细胞低于(1.5～1.8)X 109/升者。临床以 头晕 、 乏力 、 低热 、 心悸 、 腰酸 、 口腔溃疡 、感染等为特征。药物、理化因素或严重感染可引起本病，也可继发于其他疾病，如 脾功能亢进 、 再生障碍性贫血 等。本病如及早诊治，预后尚好，否则可引起 骨髓抑制 ，则...
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