主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物,如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症,如合并蛋白S缺陷或APC-R,应注意除外。
从遗传病的发病过程看,有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨:(一)基因水平;(二)酶水平;(三)代谢水平;(四)临床水平。 一般来说,遗传病发展到临床水平时,对已形成的临床症状已无法预防,治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制,是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因,并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作,称基因工程或基因治疗...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息,可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识,这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图,同时通过连锁分析(部分有减数分裂的交换)又能指导物理作图,使基因定位更为精细。 ...
遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 。
...累及活产 婴儿 ,即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。 2. 性染色体畸变 性染色体 异常病人的 遗传咨询 必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、 口腔粘膜 涂片 的X小体检查、Y染色体荧光技术和 皮肤 纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性,但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的,它可以和其他染色体异...
根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类: 1.婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是:①因为男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰,担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询;②男女双方有一定的亲属关系,咨询他俩应否(或能否)结婚,如果结婚后果是否很严重?③双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?要求指导...
遗传性疾病系由遗传物质异常所引起,怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚:预防患病个体出生,并发症状发生,检出携带者等预防措施,以减少遗传病的发病率,促进胎儿和新生儿正常生长发育。 (一)避免近亲结婚 根据遗传病的发病原理,在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加,致病基因有扩散的趋势,近亲婚配将...
遗传咨询 (genetic counseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种 遗传学 问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答 遗传 患者或其亲属提出的有关 遗传病 病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计亲属或再生育时该病的再发风险(率)(recurre...
肝脏疾病,华法林中毒或 营养不良 造成的 维生素K缺乏 是获得性凝血因子Ⅶ缺乏最常见原因。在这些情况下,可同时出现其他依赖维生素K的因子缺乏。对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断必须排除上述情况。同型半胱氨酸血症、Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征也都可以出现继发性凝血因子Ⅶ缺乏。
生物 的 遗传 物质基础是 核酸 (nucleicacid),它也是 基因 的基本结构,它们的 化学 组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
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