遗传咨询 （genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种 遗传学 问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答 遗传 患者或其亲属提出的有关 遗传病 病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurre...
（一）35岁以上的孕妇； （二）生过一胎先天性畸形儿者； （三）有原因不明的 流产 史、 死胎 史及新生儿死亡史的夫妇； （四）先天性 智力低下 者及其血缘亲属； （五）有遗传病家族史的夫妇； （六）有致畸因素接触史的孕妇； （七）原发性 闭经 和原因不明的 继发性闭经 ； （八）生育过母儿血型不合引起 核黄疸 致新生儿死亡者； （九）近亲婚配者。
以上列举的许多事实都说明肿瘤发病中遗传因素的存在，因此肿瘤可以认为是基因 染色体异常 引起的疾病，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生体细胞突变，突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－染色体组合决定的。虽然对这些“易感基因（predisposin...
(一)治疗 在凝血因子Ⅶ缺乏的治疗中可以应用含FⅦ的血浆或凝血酶原复合物(PCC)。基因工程的重组FⅦ也可以作为治疗的选择。这些治疗措施主要应用在处理外科和 产后出血 。虽然FⅦ的半衰期只有4～6h，但是，每隔8～12h治疗1次已经能够满足止血的需要。即使在FⅦ只有正常水平的约10%时，仍可以施行手术。维生素K治疗对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏没有效果。 (二)预后...
(一)治疗 对于轻微的出血，可予以输注血浆治疗，而对于较严重的出血则需要用浓缩凝血酶原复合物(PCC)治疗。在应用凝血酶原复合物时应该用较低的剂量以避免 血栓形成 。对大多数病例而言，将凝血酶原升至正常水平的10%～20%就能够满足止血的需要。维生素K治疗对遗传性凝血酶原缺乏没有效果。 (二)预后 目前暂无相关资料
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性 水肿 的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。
遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚：预防患病个体出生，并发症状发生，检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。 （一）避免近亲结婚 根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将...
...分为下列几种情况： 1． 变异 后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种 突变 称为中性突变。 2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如 血清蛋白 类型、ABO 血型 、HLA类型以及各种 同工酶 型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间 输血 ，不同HLA型间的 同种移植 产生排斥反应等。 3．可能...
西医治疗 遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性 尿路感染 ，防止过度 疲劳 及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，对延缓肾功能减退和抑制肾小球病变的进展有帮助。 2.终末期肾功能衰竭阶段 则依靠透析疗法维持生命，等待 肾移植 。...
各种 遗传病 的 基因 异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和 突变 两大类型。后者包括单个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13-2）。如基因缺失可用 基因探针 杂交，PCR 扩增 直接检测； 点突变 ...
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