...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
...诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断（reverse diagnosis）。这一诊断方法不仅可对患者，还可以在发病前作出症状前基因诊断，也可对有遗传病风险的胎儿作出生前基因诊断。此外基因诊断不受基因表达的时空限制，也不受取材的细胞类型和发病年龄...
...本病系染色体显性遗传疾病，有家族史，难于预防，产前遗传病筛查，优生优育是本病的预防措施。...
...单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。1．由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（...
...(一)发病原因 普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关...
...指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，并有很高的外显率，一般预防方法可参照遗传病预防措施。为降低出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如...
...近日，一项中医药治疗地中海贫血研究获得成功，在国际上首次用药物对单基因遗传病实现了不改变基因结构，而是通过修饰、调节基因表达与基因产物功能，获得显着疗效。该研究获得了2005年中国中医科学院科技成果一等奖。 地中海贫血属单基因遗传病，...
...有家族史，属常染色体显性遗传，应做好遗传病咨询工作。 预后 本病征预后良好。...
...家族性进行性过度色素沉着症 家族性进行性色素沉着(familial progressive hyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。...
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