...染色体外，称为质粒。质粒与染色体的相似处为：质粒亦为双链环形DNA，不过其分子量远比染色体为小，仅为细菌染色体DNA的0.5～3%。质粒亦可携带 遗传信息 ，可决定细菌的一些 生物学 特性。然而质粒却有一些与染色体DNA不同的特性。 1．质粒并非细菌生存所必不可少的遗传物质。细菌如失去染色体，则不能生存；然而细菌失去质粒后仍能生存。这是由于染色体DNA携带的...
肿瘤主要由环境因素引起，但遗传也起着一定作用。有的家族几代人都会患同一种癌症，除了生活在同一环境，生活习惯相同外，使人想到是否有遗传问题。癌症是由环境与遗传因素相互作用引起的，有些人更易发生某种肿瘤说明了这些人对某种癌症具有遗传易感性。下述癌症比其他肿瘤更具有遗传倾向。 （1） 结肠癌 有一种称为家族性多发性 结肠息肉 病易发展为结肠癌。据研究，如果父母有这...
一、高应答品系与低应品系的产生 小鼠可选择性的培育出产生高或低 抗体 应答的品系，经过几代培养，一些品系可以稳定的对多种 抗原 产生高 滴度 抗体，而另一些品系则可稳定的产生低水平的抗体（图14-4）。 经研究证明上述高或低应答小鼠，至少有10个 基因座 和这种反应高低有关，其中主要是影响Mф特性 基因 ，观察Mф从 血液 中清除碳颗粒或吞噬SRBC的能力来...
遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，在此，上海万豪医院郑主任介绍以下引起男性不育的五种遗传性疾病。 (1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约...
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。 传染病 得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类...
先天性疾病 包括遗传性 疾病 ，即 亲代 的病态 基因 经 生殖细胞 配子结合 形成 合子 时传给 子代 的疾病，和非 遗传因素 ，如一些在 配子 形成， 染色体 联会 时的 基因突变 ， 受精卵 以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断 中可将先天性遗传性关病分为三大类： 1． 染色体病 ...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
在 多基因 遗传病 中， 易患性 的高低受到遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为 遗传度 或 遗传率 ，一般用百分率表示。
美国约翰斯·霍普金斯大学Poller等报告,乳腺X线摄影与超声联合能提高乳腺癌检出率。联合检查比单用X线摄影多检出28%乳腺癌病例,不过也增加诊断假阳性率[JAMA 2008, 299(18): 2151]。 研究者纳入2637名乳腺癌高危妇女,受试者来自ACRIN6666研究中21处乳腺X线摄影和超声检查点。联合病理和12个月随访作为参照标准。通过分析受试...
各种 遗传病 的 基因 异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和 突变 两大类型。后者包括单个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13-2）。如基因缺失可用 基因探针 杂交，PCR 扩增 直接检测； 点突变 ...
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