...【概述】 遗传性共济失调是一组以共济失调、辨别距离障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病。虽然根据其起病早晚可分为三种类型，但都有步态不稳、行走摇摆、眼球震颤、发音不清及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明，多数为遗传性。其病多累及...
...总补体活性是根据补体能使免抗羊红细胞抗体(溶血素)致敏的羊红细胞发生溶血，其溶血程度与总补体活性有关，但非直线关系。总补体活性测定主要反映补体(C1～C9)经传统途径活化后的活性。血清总补体活性的变化，对某些疾病的诊断和治疗有极其重要的...
...C1q是构成补体C1的一个重要成分，分子量为390000，由6个相同的亚单位组成对称的六聚体，当两个以上的C1q与免疫复合物中的IgM或IgG的Fc段结合后，C1q构型发生改变，导致C1r和C1s的相继活化，启动补体经典激活途径。临床上...
...（一）发病原因为常染色体显性遗传性溶血性贫血，口形红细胞增多症的基本缺陷尚不清楚，在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形，一般认为是红细胞膜的异常。 （二）发病机制口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾...
...C1q是构成补体C1的一个重要成分，分子量为390000，由6个相同的亚单位组成对称的六聚体，当两个以上的C1q与免疫复合物中的IgM或IgG的Fc段结合后，C1q构型发生改变，导致C1r和C1s的相继活化，启动补体经典激活途径。临床上...
...糖蛋白C缺乏。10%～15%的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白α“LELY”遗传，如此则有明显溶血，椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多。纯合子的普通型HE则病情严重，表现如下型(HPP)。 遗传性热变性异形红细胞增多症(HPP)较少见，为隐性...
...等。在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。 体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或...
...作为高剂量igg治疗(即每月>400mg/kg)。 血浆曾用来代替ig，然而因有传递疾病的危险，现已少用。血浆除含各种免疫球蛋白外，还含多种因子，因此对失蛋白肠病，补体缺陷和顽固的病人特别有效。无iga的血浆已成功地应用于对ig制品中iga的...
...遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动...
...红细胞６－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症是种遗传性缺陷性疾病，平时孩子跟正常孩子一样，无任何不适和症状，根本没有外貌上的异常改变。但是，一旦遇到偶然的机会，如吃蚕豆或服用某些氧化性药物，如喹啉类、呋喃类、磺胺类、解热镇痛、水溶性维生素Ｋ3、Ｋ4...
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