...Down综合征是造成精神发育迟滞的常见原因。其他染色体如18三体征，第5号染色体短臂部分缺失征都能引起较严重的智力缺陷和躯体畸形。患者往往早年夭折。Prader Willi综合征表现小手小脚身材矮小，有不同程度的精神发育迟滞及强烈的进食欲望，主要...
...S（PS）缺陷及因子V Leiden突变等是遗传性血栓形成倾向（thrombophilia）的主要原因，是增加妊娠静脉血栓病的重要因素。抗凝血酶（AT）是机体最重要的生理性抗凝物质，对多种凝血活性因子具有抑制作用，尤其对Xa、Ⅸa、Ⅺa和...
...的病因大多由于局部的菌斑、牙垢、牙石、食物嵌塞、不良修复体等所致，部分可由全身系统性疾病所引起，如机体防r机能缺陷、内分泌失调、营养不良、结核、肾病、遗传等。各组年龄均可发病。性别无显著差别。 牙周病的主要原因是牙菌斑，简单地说就是...
...副作用就是甲低、甲减(主要指永久性甲低、甲减)。 ⑥甲状腺激素合成障碍(先天性酶缺陷，缺碘或碘过量); ⑦药物抑制; ⑧浸润性损害(淋巴性癌，淀粉样变性等)。 [1]二、继发性甲减 患者血清TSH降低。主要见于垂体病、垂体瘤、孤立性TSH...
...引起小儿癫痫发作的原因可由 1、产前因素，（A）遗传，遗传性癫痫，是常染色体呈性遗传主要在5-15岁之间发病，以大发作和失神小发作形成为主，先天代谢的异常，常见的有苯丙酮尿和枫糖尿病。糖尿病，低血糖，脑白质营养不良，家族遗传 性疾病如肌阵...
...（一）发病原因 1.CVID可能的分子遗传学机制 虽然大多数CVID患儿为散发病例，但也有部分病例有家族史，特别是与选择性IgA缺陷患者发生于同一家庭。推测CVID和选择性IgA缺陷病是由于某个或某几个基因突变或缺失所致，只是目前尚不能...
...(一)发病原因 本病多数呈染色体显性遗传，主要病因是凝血酶-纤维蛋白原反应的3个环节：①纤维蛋白肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单体交联缺陷。 (二)发病机制 纤维蛋白原分子的功能异常涉及纤维蛋白形成和稳定的所有...
...纤毛超微结构异常表现有20余种,以动力蛋白臂缺陷为主，还有微管缺失，放射轮轴缺陷,微管排列紊乱等。需进一步行纤毛活检以协助诊断。由于纤毛结构由至少200余种蛋白构成，具有大量的潜在基因，因此在短期内将基因检测作为诊断工具的可能性不大。 ...
...(一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢...
...引起单纯性外阴炎的原因是什么?单纯性外阴炎指外阴部的皮肤或粘膜发炎。分急、慢性两种。由于外阴与尿道、肛门邻近，行动时又受两腿摩擦，故各该部的炎症均可波及外阴。 引起单纯性外阴炎的原因是什么?引起单纯性外阴炎的原因主要有以下三点： 1、外阴...
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