...需要和药疹的各种不同类型相鉴别 (一)固定型药疹是最常见的一型常由磺胺制剂、解热止痛剂或巴比妥类等药引起。皮疹为类圆形或椭圆形的水肿性紫红直径约1～2或3～4cm。常为一个，偶可数个边界清楚，重者其上发生大疱。停药后约1周余红斑消退留...
...Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,麦卡德尔病 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病...
...)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子。目前，已经发现...
...视盘水肿分型鉴别颅内良性与恶性肿瘤有一定临床意义。颅内良性肿瘤多见于初期型或进行期型视盘水肿。良性肿瘤发病迟缓，病变多较局限，幕上校广阔，脑室受累较少或轻。如幕下良性肿瘤，虽幕下区域比幕上狭窄，但因良性肿瘤多数体积小，如生长部位再远离脑室...
...1.隐型水肿就是凭外表看不出来的水肿。 2.显性水肿是下肢水肿，水分聚集在下半身，一按就能按出坑。这样的水肿只要抬高腿，不长时间站立，注意休息就可以。...
...诊断 根据临床表现和实验室检查诊断，但须依赖病变器官组织的酶活力检测。 鉴别 常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症患儿须与GSD-Ⅵ型相鉴别，前者对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常，据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。...
...Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性...
...需要和各种不同类型的药疹鉴别 (一)固定型药疹是最常见的一型常由磺胺制剂、解热止痛剂或巴比妥类等药引起。皮疹为类圆形或椭圆形的水肿性紫红直径约1～2或3～4cm。常为一个，偶可数个边界清楚，重者其上发生大疱。停药后约1周余红斑消退留灰黑色...
... (5) 臀部肥胖 脂肪主要堆积于臀部，形成臀部特别肥大，为某些民族的特征，属于一种遗传性疾病。有的合并乳房脂肪堆积，形成巨大乳房肥大型。...
...为慢性、复发性、真皮深层及皮下组织的大片局部性水肿。病因及发病机制与荨麻疹相同，只是血浆是从真皮深部或皮下组织的小血管内皮细胞间隙中渗出而进入到周围疏松组织内而引起。（一）临床表现 多于眼睑、口唇、包皮、肢端、头皮、耳廓、口腔粘膜、舌、咽...
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