...脂蛋白脂肪酶（lipoprteinlipase，LPL）是脂肪细胞、心肌细胞、骨骼肌细胞、乳腺细胞以及巨噬细胞等实质细胞合成和分泌的一种糖蛋白，分子量为60ku，含3％-8％碳水化合物。活性LPL以同源二聚体形式存在，通过静电引力与...
...家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-...
...本病为遗传性疾病，目前尚无有效预防措施防止其发生。对明确诊断患者要积极降血脂及对症治疗，以控制病情发展，预防肾功能衰竭的发生。 预后 由于本病的发现至今只有10年左右，目前尚难确定其自然病程及预后。从目前的资料看，预后似乎并不理想，已报道...
...法：1.02～1.36g/L。 降低：冠心病、糖尿病、肾病综合征、遗传性ApoA-Ⅰ缺乏症(Tangier病)、家族性低α-脂蛋白血症、鱼眼病、重度营养不良、肝炎活动期、肝功能低下。...
...代谢异常，经胰岛素治疗后可见好转。 非胰岛素依赖型糖尿病发生脂蛋白代谢异常者更为多见，可能与本型患者最常合并肥胖有关。临床观察资料表明，这类糖尿病患者有不少症状并不明显，而仅仅由于出现冠心病、或其他周围血管病变以及高脂血症前来就诊，作进一步...
...(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、...
...遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色体显性遗传性疾病，男女患病机会相等，以杂合子多见，多无临床症状，在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。...
...肾病的表现。 至于肾病产生高脂血症的机制尚不十分明确，但血脂过高乃继发于蛋白代谢异常。尿蛋白大量丧失时，由于肝脏合成白蛋白增加，合成脂蛋白亦同时增加，成为高脂血症的原因。此外，脂蛋白脂酶活力下降使脂质清除力降低，亦为部分原因。...
...LPL主要有肝外脂肪酶和HTGL都是细胞溶酶体中的一种水解酶，在血管内皮表面发生作用，二者结构相似，属甘油三酯酶，与胰脂肪酶有同源酶。参与体内脂肪代谢功能。 LPL活性中度降低见于1型高脂蛋白血症、甘油三酯增高症、糖尿病、肾衰、淋巴瘤、...
...本病为遗传性疾病，目前主要的预防措施是加强产前检查，减少患儿的出生。...
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