...合子前突变,也可能发生在体细胞；第二次突变则均发生在体细胞本身，这就是两次突变（击中）说。两次突变说对一些遗传性肿瘤，如视网膜母细胞瘤的发生作出了合理解释。遗传型的视网膜母细胞瘤发病很早，并多双侧性或多发性。这是因为患儿出生时全身所有细胞已有...
...大量的资料表明，卵巢癌家族史是卵巢癌发病最重要的危险因素。没有卵巢癌家族史的妇女一生患病危险为1/70;若有1名一级亲属患病，危险增至5%;有 2名一级亲属患病，危险为7%。而其它部位的肿瘤(如乳腺癌、直肠癌、子宫内膜癌)也可能合并卵巢癌而...
...诊断 1.排泄性泌尿系造影：可见充盈缺损，应与尿酸结石、基质石鉴别，有时缺损可因血块所致。肾实质肿瘤和囊肿均可能见肾盂肾盏充盈缺损，有时需配合B超和CT方可确诊。肾盂小的缺损可能因肾动脉及其分支引起。肿瘤可引起输尿管不显影，尤其是输尿管...
...1.排泄性泌尿系造影：可见充盈缺损，应与尿酸结石、基质石鉴别，有时缺损可因血块所致。肾实质肿瘤和囊肿均可能见肾盂肾盏充盈缺损，有时需配合B超和CT方可确诊。肾盂小的缺损可能因肾动脉及其分支引起。肿瘤可引起输尿管不显影，尤其是输尿管肿瘤时，...
...西医治疗 肾输尿管癌行肾输尿管切除包括膀胱壁段已有50年历史，如不做输尿管全长切除则输尿管发生肿瘤的可能性高达84%，17例肾盂癌有残留输尿管者7例（41.2%）在三年内残端出现肿瘤，半数在一年内。有的认为是肾盂癌种植至输尿管，实际是因为...
...据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外...
...哪些疾病混淆？ 肺转移瘤是由什么原因引起的？ 肺转移瘤应该如何预防？ 肺转移瘤应该如何治疗？ 肺转移瘤应该做哪些检查？ 肺转移瘤有哪些表现及如何诊断？ 肺转移性肿瘤 肺转移性肿瘤的临床治疗原则 肺转移性肿瘤辅助检查 肺转移性肿瘤概述 肺转移性...
...外显子。 遗传性纤维蛋白原减低和功能异常时，纤维蛋白原基因都是存在的，但是，纤维蛋白原的合成、分泌或最终产物的细胞内处理等存在异常。当新合成的纤维蛋白原不能正常分泌而滞留在肝细胞的粗面内质网中，可能导致肝脏疾病的发生。 在动物实验中将小鼠的...
...从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一...
...大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补...
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