该病遗传共性为母系遗传和倾向于男性发病，临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退，大多数(占98%)在0.1左右，很少有全盲者。自发视力恢复可存在，特别是见于儿童期发病，更与不同位点突变有关。视盘 充血 ，盘周有 毛细血管扩张 及神经纤维肿胀，视网膜动静脉不同程度迂曲扩...
（一）发病原因 遗传性痉挛性截瘫 病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。 （二）发病机制 发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹（Betz）细胞也可有变性。 1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索...
(一)发病原因 小脑性共济失调 (cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性 共济失调 具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ata...
...幼稚，无月经，也有的患者性发育良好， 月经 正常，有生育能力，但智力低下。 （八） 苯丙酮酸尿症 （phenylketonuria） 本症是遗传 代谢 缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性 氨基酸代谢障碍 ，为 常染色体隐性 基因 遗传，因患者 肝脏 不能合成笨 丙氨酸 羟化酶 ，以致食...
遗传性 疾病 是由遗传物质（ 基因 及 染色体 ）改变直接引起的疾病，如某个 基因突变 可以发生 血友病 、 白化病 、 色盲 等，这种属遗传性疾病。 遗传病 种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。由于各个遗传性的不同，也可表现对某些疾病的 遗传易感性 不同，只要遇到一定条件影响，就可能发...
有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。 神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等。
...e)联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮(Isopropyl unoprostone)，旨在缩短视力恢复的时间。 (二)预后 有些Leber遗传性视神经病变病人，在视力减退数月甚至数年以后，视力可以部分甚至全部恢复。这种视力部分或全部恢复的病例，据统计可分别为29%及12%。视力一旦有所恢复，通常很少会再减退。
1.成人致残性遗传性感觉神经病 本病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底 胼胝 形成，之后出现水疱、 溃疡 、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低，肌力大致正常，少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌 无力 ，出现足下垂和 跨阈步态...
给遗传性耳瘘条目的留言 -- 120.84.212.179 2013年3月8日 (五) 21:38 (CST) 留言：医生您好！我的小孩今年1岁半了，耳朵上有遗传性耳瘘，去年11月份做了一次手术，当时医生说是要进行手术切除瘘管，手术后一切正常。可是今年3月又复发了，只是没有开刀，只是引流，引流出来的是脓血混合物。请问医生这种情况还需要再进行手术吗？请医生帮我...
西医治疗 对大多数 遗传性共济失调 尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。 1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。 （1）维生素：多种维生素，特别是维生素B12的反复应用；维生素E替代能阻止和改善家族性 维生素E缺乏 症。 （2） 水杨 酸毒 扁豆 碱粉口服。...
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