...MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。 目前MENS分3型:Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主,又称Wermers ...
...有血缘或姻缘关系的人;尤指有血缘关系的人 relatives 又非亲属。——《资治通鉴·唐纪》 国语辞典 因血統、婚姻或收養而與自己有關係的人。如血親、姻親、配偶均屬之。 三國演義.第九回:「但係董卓親屬,不分老幼,悉皆誅戮。」 初刻拍案...
...平均水平,目前在国际上普遍应用,因此测验所得结果便于比较交流。智力测验一般均由心理学工作者操作和解释。 医生在确定病因时,必须先对可能引起精神发育迟缓的各种原因有所了解,然后针对性的询问病史和进行检查。遗传性疾病和先天性代谢缺陷的诊断常须有较...
...4.2)和区带3蛋白(band 3)。 1.HS的分子病变 (1)锚蛋白缺乏:30%~60%的HS患者有锚蛋白缺乏,在显性遗传和隐性遗传性HS中均可出现,其特点是同时有膜收缩蛋白缺乏,且缺乏程度二者大致相同。目前已经清楚,锚蛋白缺乏是原发的,...
...主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。1.群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法,对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群(例如患者亲属)中进行。通过患者亲属发病率与一般人群...
...主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。1.群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法,对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群(例如患者亲属)中进行。通过患者亲属发病率与一般人群...
...多囊肾(polycystic kidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学...
...增宽的系膜区及整个毛细血管均见强阳性胶原Ⅲ。 17.纤维连接蛋白肾小球病 发病在14~59岁,多见于30岁以下年轻人,男女均可受累,本病为常染色体显性遗传。蛋白尿是本病常见的临床表现,50%患者有高血压。肾活检病理检查光学显微镜下可见系膜区及...
...温度平均上升0·6℃左右,因此干扰了生精能力。其二,静脉血的瘀滞影响了睾丸代谢,使局部缺氧,代谢废物淤积,毒害睾丸的生精细胞和精子,以及抑制雄性激素──睾酮的产生。两大因素的共同后果,使患者精子数量减低,活动能力低下,畸形精子增加,因此可以...
...温度平均上升0·6℃左右,因此干扰了生精能力。其二,静脉血的瘀滞影响了睾丸代谢,使局部缺氧,代谢废物淤积,毒害睾丸的生精细胞和精子,以及抑制雄性激素──睾酮的产生。两大因素的共同后果,使患者精子数量减低,活动能力低下,畸形精子增加,因此可以...
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