1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是 精神发育迟滞 、痉挛性脑瘫、 舞蹈样不自主运动 及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样 不自主运动 ，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高， 腱反射亢进 ，下肢剪刀样姿势等。 2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言...
...riedreich型 共济失调 目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。 2.脊髓 小脑性共济失调 亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。 （1）左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒 扁豆 碱或胞磷胆碱（胞二磷胆碱）促进乙酰胆碱合成；巴氯芬（氯苯胺丁酸）可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失...
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善症状。
对本病的预防，重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。 预后 预后与发病早晚和分型有关，早发病组（3～5岁发病）为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。 晚发病组（30岁后发病）病情进展较快；复杂型者预后较差。
应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。
日本研究人员最近确认了一种遗传性重听基因。动物实验表明，激活这种名为Ｃ－ＲＥＴ的基因有助于恢复患者的听力。 日本中部大学教授加藤昌志和讲师大神信孝领导的研究小组发现，Ｃ－ＲＥＴ基因具有促进神经生长和维持神经功能的作用。在老鼠身上进行的实验表明，如果关闭Ｃ－ＲＥＴ基因，老鼠内耳中负责传递声音信息的神经细胞数目将大量减少，最终导致重听症状；而激活Ｃ－ＲＥＴ基因，...
建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。
诊断 诊断的依据如下： ①发病年龄多在10～35岁。可有家族史。 ②缓慢进行的双下肢痉挛性 瘫痪 及 无力 。 ③可伴有 视神经萎缩 、 视网膜色素变性 、 小脑性共济失调 、 智力低下 、肌萎缩等。 ④脑CT和（或）MRI多属正常。 鉴别 根据以上表现应与 脑性瘫痪 （痉挛型）， 脊髓压迫症 、遗传性 运动神经元病 、 脊髓肿瘤 和 脊髓蛛网膜炎 相鉴别。
遗传性痉挛性截瘫 （hereditary spastic paraplegia）又称家族性痉挛性截瘫（familial spastic paraplegia，FSP），是以慢性进行性痉挛性截瘫和 无力 为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性 瘫痪 外，还有视力损害或 共济失调 等；单纯型HSP亦称Stump...
发病率 本病多见于成年人，由于患者常依据自己的症状分别到内科和耳鼻喉科就诊，各家报告的流行数字不尽一致。poole等(1985)为耳鼻喉科提供一组数字， 鼻息肉 患者中约有20%对阿斯匹林不耐受，鼻 息肉 伴有者则为30%～40%对阿斯匹林不耐受，未经选择的 哮喘 患者为10%。
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