...美国科罗拉多大学医学院内科的schrier r及其同事就常染色体显性遗传性多囊肾病(adpkd)中标准和严格的血压控制对心脏和肾脏的作用进行了研究。 在一项为期7年包括75例左心室肥大的adpkd患者的前瞻性随机研究中，科研人员观察了严格...
...作产前诊断。（二）单基因遗传病再发危险率1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。常染色体显性遗传的传递方式（图197）。显性遗传...
...小儿机体尚未成熟，处在不断生长发育中，抗病能力较弱，无论是肾脏的生理、病理及临床表现与治疗等方面与成人都有着不同之处； 如上呼吸道感染、、咽峡炎、腥红热、化脓性皮肤病等都会引起小儿肾病复发。 所以，小儿肾病患者应积极预防和治疗感染,避免...
...遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。...
...遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。...
...遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。...
...遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。...
...对称性点状和网状白斑病,遗传性对称性色素异常病 遗传性对称性色素异常症(hereditary symmetrical dyschromatosis)又称对称性肢端色素沉着(acropigmentatio symmetrica)、对称性点状...
...原因之一，应强调早期发现早期诊断及早期治疗。 有效控糖可防治糖肾病 据了解，糖尿病肾病在早期经治疗可使病情逆转，一旦进入临床蛋白尿期病情就不可逆转。因此，早期防治尤为重要。而严格控制血糖是预防和减少糖尿病早期肾病的关键。 研究发现，血糖控制的...
...遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕...
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