...小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症 磷酸酶过少症（hypophosphatasia）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的...
...遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再次...
...的临床表现之一，同时也是指甲-髌骨综合症的并发症之一。 指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其...
...头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，眼球运动障碍，构音障碍等。 本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。...
...编号31〔湿阻上焦〕----32页8行 出处 类证治裁--〔卷之一湿症（附风湿、 湿热、寒湿、暑湿、中湿）〕 名词解释 头胀脘闷. 不饥溺濇. 宜开肺气. 通膀胱.（桔梗、通草、滑石、半夏、栝蒌、 厚朴、杏仁、F3仁、薏米、茯苓、香豉、...
...遗传性畸形性软骨发育不良,骨干续连症 多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征： ①具有遗传性 ②骨缩短或畸形 ③恶变成周围型软骨...
...发作，并可引起病灶对侧肢体的轻瘫、单瘫、锥体束征，但瘫痪不明显。（二）基底动脉血栓形成（basilar artery thrombosis） 表现眩晕、眼球震颤、共济失调、四肢瘫痪。共济失调主要为四肢的共济运动不协调。瘫痪多经几小时或1～2...
...传导途径的病变所致之肌肉萎缩。例如，运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。 3. 并发于中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如关岛运动N元疾病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，...
...（progressive） （2）少年型（4～9岁） （3）青春型（10～16岁） 2.神经肌肉性 （1）神经源型 ①上运动神经元 a.脑瘫 b.脊髓小脑变性 Ⅰ。遗传性共济失调症（Friedreich病） Ⅱ。进行性神经性肌萎缩（...
...表现为智能和语言发育倒退，不伴有癫痫和视网膜变性。 2.晚期婴儿型NCL及其变异型 （1）经典的晚期婴儿型NCL，CLN2：发病年龄在2～4岁半，耐药性癫痫和智力发育倒退为主要表现，而后出现肌强直、共济失调、视力丧失和视神经萎缩，大部分患者...
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