如果一对夫妇生育患 染色体异常 或 遗传疾病 婴儿 的危险性较高时，在出生前可以进行各种检查对 胎儿 作出诊断（ 产前诊断 ）。染色体异常（数目和结构异常），在活产婴儿中的发生率大约为1/200。大多数染色体异常儿都在出生前死亡，通常发生在 妊娠 早期。这些异常有的是由父母遗传的，但大多数是偶发的。 唐氏综合征 （21-三体）是活婴中最常见的，也是了解最多的...
（一）发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 （二）发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起 苯丙酮尿症 ；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maple syrup urine d...
(一)治疗 1.积极治疗原发疾病，避免长期服用碱性药物。 2.有循环血容量不足的病人，可先快速输入右旋糖酐70盐水注射液，以恢复有效循环血容量，然后再输生理盐水或 葡萄 糖生理盐水，补足细胞外液容量，以减少远端肾曲小管的以H 换Na ，发挥肾脏排出HCO3-的功能。 3.如果症状严重或PCO2>8.0kPa(60mmHg)或因呼吸代偿使呼吸受抑制(蓄积CO2...
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由...
代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
...存在具有一定困难，但反映高ag代酸的ag值具有诊断意义，ag值增高可作为判断代酸的指标。如果血气值都在正常范围，但ag明显增高，则可判断代酸合并代碱的存在。 代碱合并代酸时，因ph通常很少偏离正常，故治疗应放在基础疾病上。应该记住，在纠正此 复合型酸碱失衡 中的某一失衡时，可能会使另一失衡失去对抗而加重，从而可使ph明显偏离正常，加重病情，处理时应十分慎重。
肥胖症 确定后可结合病史、体片及实验室资料等，鉴别属单纯性抑 继发性肥胖 症。如有 高血压 、 向心性肥胖 、紫纹、 闭经 等伴24小时尿17羟类固醇偏高者，则应考虑为 皮质醇增多 症，代谢率偏低者宜进一步检查T3、T4及TSH等甲状腺功能试验。此外，常须注意有否 糖尿病 、 冠心病 、 动脉粥样硬化 、 痛风 、 胆石症 等伴随病。
与其他代谢性白内障如半 乳糖 性 白内障 ，低钙性白内障的主要鉴别点在于患者的全身临床表现不同。
【临床表现】 1.呼吸浅而慢，它是呼吸系统对代谢性碱中毒的代偿现象，借助于浅而慢的呼吸，得以增加肺泡内的PCO2，使[BHCO3]/[HHCO3]的分母加大，以减少因分子变大而发生的比值改变(稳定pH值)。 2.精神症状：躁动、兴奋、谵语、 嗜睡 、严重时 昏迷 ; 3.神经肌肉兴奋性增加，有手足搐搦， 腱反射亢进 等; 4.尿少，呈碱性;如已发生钾缺乏，可...
由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种： 1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果 糖尿 症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病 而妄加治疗。 2.遗传性果糖不...
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