...胰腺是负责产生激素胰岛素的，同时还有其它物质，它还对蛋白质的消化起到关键作用。在美国1997年估计增长27000名胰腺癌患者，其中28100名死于该疾病。大约90%胰腺癌患者失去一部分染色体18，在1996年，从死于胰腺癌病人身上发现了...
...随着分子生物学技术应用于脂类代谢与动脉粥样硬化的研究领域，几乎所有被命名的载脂蛋白的cDNA与基因被分离与鉴定。有关载脂蛋白基因多态性的报道与日俱增。人们对脂蛋白代谢紊乱从分子缺陷的水平进行认识取得了长足的进展。然而，各种载脂蛋白的生理...
...载脂蛋白是血浆脂蛋白部分各类脂蛋中均含有一种和几种不同特异性载脂蛋白。目前已经发现的载脂蛋白有20余种。其中主要有aPOA1、AⅡ、B-100、B48、CⅠ、CⅡ、CⅢ、D、E等。 免疫透射比浊法：1.01～1.32g/L; 火箭免疫电泳...
...发生期各不相同。阐明疾病的原因认为，在染色体5上找到生存运动神经元基因（SMN1）的等位基因发生突变，使SMA成为隐性常规体疾病。典型解释SMN1缺损引起突变，或者也是位于染色体5上，称为SMN2的几乎同一基因取代了SMN1。SMN1和SMN...
...载脂蛋白C是极低密度脂蛋白胆固醇的主要载脂蛋白，也存在于高密度脂蛋白-胆固醇和低密度脂蛋白-胆固醇中，有3种不同的载脂蛋白C，即ApoCⅠ、ApoCⅡ、ApoCⅢ，它是CM、VLDL他和HDL的少量结构蛋白。 活化脂蛋白酯酶和卵磷脂...
...引起死亡。在世界上发现的200个严重GGM患者中，其中一半人是起因于近亲结婚。总人口中至少有10%的人表现为不耐葡萄糖，然而，这些人群只表现出轻微的疾病症状。GGM是一种常规染色体隐性混乱，受此影响的个体在位于第22位染色体上遗传了两个...
...原位杂交组织化学在染色体铺片的应用主要在三个方面：染色体的基因分配或基因图（Gene assignment）的研究、癌细胞或癌前组织的染色体异常的间期细胞遗传学分析研究和性染色体对胚胎的生前诊断。在依次介绍这些方法的应用以前，我们先简要介绍一个...
...疾病是一种常规染色体显性，换句话说，位于染色体11上VMD2基因的唯一复制发生突变可能引起疾病的发展。在他们失去视力前，具有这类疾病的患者在对应中心视觉的视网膜区域中积累了大量类似蛋黄（卵磷脂即是蛋黄的意思）物质。与其说打破了这些物质倒不如说...
...疾病（ATP7B）被定位于染色体13上，发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域的相同顺序，它是与门克氏病蛋白非常相似的P-型ATPase越膜泵的一部分。人类ATP7B基因的同源性已被定位于鼠的第八条...
...载脂蛋白是血浆脂蛋白部分各类脂蛋中均含有一种和几种不同特异性载脂蛋白。目前已经发现的载脂蛋白有20余种。其中主要有aPOA1、AⅡ、B-100、B48、CⅠ、CⅡ、CⅢ、D、E等。 降低：冠心病、糖尿病、肾病综合征、遗传性ApoA-Ⅰ...
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