(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。 病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异
个人生理压力或局部伤害。
血栓闭塞性脉管炎 的病因至今尚不完全了解，一般认为是由综合因素所酿成。主要包括： 1.吸烟 指主动及被动吸烟者，烟碱能使血管收缩。据统计，患者中有吸烟史者占80%～95%。戒烟可使病情好转，再吸烟后，又再度复发。吸烟虽与本病关系密切，但并非惟一的致病因素，因为妇女吸烟者，发病率并不高，还有少量患者从不吸烟。 2.寒冷和感染 寒冷损害可使血管收缩，因此北方的发
(一)发病原因 病因未明。可能与遗传素质先天异常，慢性损伤及热带地区长期赤足行走有关。或先天性皮肤过度角化、皲裂继发性炎症和纤维化所致。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。可能与遗传素质、慢性损伤所致皮肤过度角化、皲裂继发性炎症和纤维化。
镰状红细胞 贫血 症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断. 此病的症状包括：精神不振和 呼吸急促 、出现 黄疸 症状、骨骼
体格检查即可诊断。
本病须注意与以下疾病鉴别： 1.药源性Parkinson综合征 因DR被抗精神病药占据或阻滞，内源性DA不能与DR结合，虽亦有服抗精神病药史，但 不自主运动 表现肌强直、运动减少及 动眼危象 等。 2.Huntington病 根据遗传史，舞蹈症及 痴呆 等三主征，与TD不难鉴别，HD患者亦常用抗精神病药，若出现静坐不能或重复刻板不自主运动提示并发TD。 3.
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(一)继发性较为常见。最多见者为甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤所致。如腺体大部或全部被切除，常发生永久性 甲状旁腺功能减退症 ，约占甲状腺手术中的1%～1.7%。甲状腺增生切除腺体过多也可引起本病。至于因甲状腺炎症，甲状腺功能亢进症接受放射性碘治疗后或因恶性肿瘤侵及甲状旁腺所致者较少见。 (二)特发性较少见。系自身免疫性疾病。可同时合并甲状腺和肾上腺皮质
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