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应与其他引起 肾损害 和骨骼病变的疾病相鉴别。
镰状细胞贫血 由β链基因点突变引起，珠蛋白的β基因发生单一碱基突变。正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差
(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。 病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异
个人生理压力或局部伤害。
血栓闭塞性脉管炎 的病因至今尚不完全了解，一般认为是由综合因素所酿成。主要包括： 1.吸烟 指主动及被动吸烟者，烟碱能使血管收缩。据统计，患者中有吸烟史者占80%～95%。戒烟可使病情好转，再吸烟后，又再度复发。吸烟虽与本病关系密切，但并非惟一的致病因素，因为妇女吸烟者，发病率并不高，还有少量患者从不吸烟。 2.寒冷和感染 寒冷损害可使血管收缩，因此北方的发
(一)发病原因 病因未明。可能与遗传素质先天异常，慢性损伤及热带地区长期赤足行走有关。或先天性皮肤过度角化、皲裂继发性炎症和纤维化所致。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。可能与遗传素质、慢性损伤所致皮肤过度角化、皲裂继发性炎症和纤维化。
镰状红细胞 贫血 症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断. 此病的症状包括：精神不振和 呼吸急促 、出现 黄疸 症状、骨骼
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