诊断时，凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及 消化道出血 者均应想到本病。 临床上患者常有 呕血 、 便血 及直 肠出血 ，以致引起 贫血 。皮肤静脉扩张，似疝样突出，为紫红色或蓝色肿物，质软。小的病变压迫后可退色，局部有疼痛或触痛，肿块上方有多汗现象。
1.蒙古斑 出生时即有，几年内可自行消退。 2. 蓝痣 为蓝灰或蓝黑色斑块，高出皮面，界限清楚。多见于躯干或四肢。
治疗 1.维A酸可抑制角化形成，开始剂量宜小，5mg，2～3次/d。副作用可出现 头痛 、 头晕 。1周后逐渐适应，剂量可增至30～60mg，3次/d，1～2月为一疗程。 2.局部治疗 可用冷冻或激光疗法，小范围手术切除。中医治疗可参见 口腔黏膜白斑 。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
（一）发病原因 家族遗传性的原因所致。 （二）发病机制 发病机制还不很清楚。
(一)发病原因 黑素细胞或前体在向表皮移行过程中停滞于局部所致。 (二)发病机制 黑素细胞一般位于真皮中部，可累及真皮上部或皮下组织。黑素细胞数目较多，在病变的隆起处更多，胞体伸长，呈梭形，散在分布于真皮胶原纤维之间。少数病变中可见噬黑素细胞。病变累及眼部者，除皮肤组织外，其他组织包括深部的骨膜，亦可见黑素细胞浸润。
本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。