1．两种 单基因病 的致病 基因 分别位于不同对 染色体 上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其 遗传 方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个 并指症 （并指完全，伴有掌、 跖骨 融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？ 并指症是 常染色体 性 遗传病...
...toglyphy 皮纹，皮肤纹理 134 desferrioxamine 去铁胺 134 developmental genetics 发育遗传学 2 deabetes mellitus 糖尿病 75，87 deagnosis of hereditary diseade 遗传病的诊断 128 diagnosis,gene 基因诊断 155 digital f...
...我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2-4）。 普通成人 染色体 调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的 遗传病 流行病学 抽样调查 ，其 染色体病 患者的 患病率 如表2-5。 表2-3 56 952名生儿 细胞遗传学 检查结果 染色体异常类型 异常人数 ％ 近似发病率 性染色体 －男性 98 0．260 1/400 47...
...version 臂间倒位 16 peripheral membrane protein 外周膜蛋白 70 pharmacogenetics 药物遗传学 1，111 phenotype 表现型，表型 49 phenylalanine ammonialyase 苯丙酸氨基水解酶 142 phenylalanine hyroxylase 苯丙氨酸羟化酶 78 ph...
radial loop 桡箕 134 radiation genetic drift 辐射遗传学 1 random genetic drift 随面遗传漂变 101 rapid inactivator 快灭活者 111 receptor disease 受体病 74 recessive inheritance 隐性遗传 gene 隐性基因 49 recipr...
...糖增高，但无肝及脑损害。 转移酶基因（GALL）定位于9p13，半乳糖激酶基因（GALK）定位于17q21-q22。两病均为 常染色体隐性 遗传 。 （2）酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病：当一系列 生化反应 可逆时，一处的阻断常导致代谢底物（S1）贮积。贮积的物质如果溶解度高，则在血和尿中浓度增高；若溶解度低时，则在组织中贮积引起疾病。 糖原贮积症 （gly...
...PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶 分子 合成正常，但每分子酶的活性增高2-3倍；②PRPP－syn与 底物 5’－ 磷酸 核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈 常染色体 显性 遗传 。PRPP－syn酶 基因定位 于Xq22-q26. 酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。
...体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性 染色体异常 ，如Klinefelter综合征早期使用睾酮， 真两性畸形 进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应...
...une surveillance 免疫监视 120 immunodeficiency 免疫缺陷 病 67 immunogenetics 免疫遗传学 1 in situ hybridization,fluorescence 荧光原位杂交 106 in situ hybridization 原位杂交 105 inborn error of metabolism ...
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