遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
近年来，随着人们生活水平和保健意识的提高，医生指导和自行服药治疗现象日趋普遍，加上新药上市成倍增加，由药物引起的过敏反应逐年增多。很多读者向本刊咨询如何及时鉴别 药物过敏 ？记者就此问题询问了北京大学深圳医院皮肤性病科副主任医师于波博士。 他告诉记者，药物的过敏反应又称变态反应，是指有特异体质的患者使用某种药物后产生的不良反应。常表现为皮肤潮红、发痒、 心悸...
近日，国家药品不良反应监测中心发布了第11期《药品不良反应信息通报》，公布了阿昔洛韦、利巴韦林、加替沙星的不良反应。专家同时指出，任何药物都可能会有不良反应，患者在使用时要了解并加以注意。 阿昔洛韦与 急性肾功能衰竭 北京大学人民医院皮肤科主任张建中教授介绍， 阿昔洛韦，别名无环鸟苷，是第二代核苷类广谱抗病毒药，临床上用于治疗 单纯疱疹 病毒、 带状疱疹 病...
...称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗...
遗传可影响药物的 代谢 过程。研究遗传和 药物作用 之间关系的科学称为 遗传药理学 。 由于遗传差异，有些人代谢药物的速度慢，药物易蓄积并引起 中毒 ，有些人代谢药物速度快，药物在体内不易达到有效浓度。遗传还可影响 药物代谢 的其他方面，例如：常用剂量下药物代谢速度正常，当药物剂量过高或和另一同类药物合用时，超过其 代谢能 力会导致 药物蓄积 中毒。 为了达...
（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
染色体畸变综合征是指由于 染色体异常 而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
...数，从每人年的9.76次减到4.92次。有临床意义的恶化率从2.86/人年降到1.12（两个p < 0.001）。奥马佐单抗还与需要的援救性药物明显减少有关。而且与单BSC治疗的病人相比，奥马佐单抗组FEV1和症状分均显著改善（两个p < 0.05）。此药的耐受性也很好，除 咳嗽 和 恶心 外其它副作用与单BSC组相似或更少。 “本研究结论显示，控制不良的（...
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