...诊断 临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。 PTH实验：静脉注入PTH。用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP...
...以上发生本病。 近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病因，26%为原发性，余为症状性，其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全；...
...。小婴儿前囟饱满、颅骨缝增宽、头围增大，重症铅中毒常有阵发性腹绞痛，并可见肝大、黄疸、少尿或无尿、循环衰竭等。少数有消化道出血和麻痹性肠梗阻，病儿多不发热或微热，病期较长者有贫血，面容呈灰色（铅容），伴心悸、气促、乏力。牙齿与指甲因铅质沉着...
...『标本采集』采空腹血2毫升，不抗凝。『正常值范围』成人：104—233umol/L或0.8—1.8mg/dl；新生儿：156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl。『临床意义』增高：苯丙酮尿症，早产儿略高，几周后恢复正常。...
...『标本采集』采空腹血2毫升，不抗凝。『正常值范围』成人：104—233umol/L或0.8—1.8mg/dl；新生儿：156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl。『临床意义』增高：苯丙酮尿症，早产儿略高，几周后恢复正常。...
...中毒。 急性铋中毒病儿出现恶心、呕吐、流涎、舌及咽喉疼痛、腹痛、腹泻、黑色粪便。还有皮肤、粘膜出血，头痛。由于肝、肾损害出现肝大、黄疸，小便检查异常，重者出现急性肝、肾功能衰竭。应用大量次硝酸铋还可出现亚硝酸盐中毒症状，如头痛、脉搏加快、胸部...
...20%以上发生本病。近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病因，26%为原发性，余为症状性，其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全...
...查尿常规和尿氨基酸，以确诊lowe综合征，aiport综合征等。 4、苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。 5、甲状旁腺功能低下 血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoi儿有...
...可并发尿路结石、智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩、小脑性共济失调等。...
...检查有时可见癫痫波形，但用抗癫痫药无效。以后随年龄增长至青春期发作渐轻，次数减少渐趋痊愈、个别患儿青春期以后遗留偏头痛。 鉴别诊断方面须与颅内压增高症（颅内感染及肿瘤等）、先天性代谢病如苯丙酮尿症、半乳糖血症及尿素环代谢病（urea ...
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