中文名： 丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮 酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种 红细胞 酶病。现已证实PK缺乏症是由PK 基因 异常所致，主要是PK基因 点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致 溶血 的因...
功能主治：除用于 单纯性肥胖症 外，可用于患有 高血压 、 糖尿病 、 冠心病 及 焦虑 的 肥胖病 人。服药后病人均能适应饮食控制，有明显减少脂肪积聚的效果，一般服药12周后平均 腹围 可减少10cm，平均 体重减轻 6kg。 用法及用量：口服：第1周每日mg，早、晚餐前0.5～1小时服用；第2、3周每日mg，早、中、晚餐前0.5～1小时服；以后根据疗效与...
在药物分类中归为 苯丙胺类 的有 苯丙胺 、 甲基苯丙胺 和甲基苯丙胺的合成品（methylenedio-xymethamphetamine，MDMA，又称为销魂药）。 苯丙胺滥用可以是长期的亦可以是间歇的，它既可以产生心理依赖亦可以产生躯体依赖。有些人开始使用苯丙胺是为了 减肥 ，但若干时间后就出现了依赖，大多数滥用者在开始使用苯丙胺时就是非法的。有些苯丙...
与 智力低下 鉴别： 智力低下(MR)是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有 精神发育迟缓 ，精神发育不全，精神缺陷，智力落后，智力缺陷，智能迟缓，智力发育障碍， 弱智 和智力残疾等多个称法。
丙酮 酸是糖、脂肪、 蛋白质 转化过程中的一种形式。遗传性丙酮酸 代谢 紊乱可引起各种各样的障碍。 丙酮酸，是 细胞 供能成分线粒体的能量来源。丙酮酸代谢紊乱会扰乱 线粒体 的功能，引发各种 症状 ，例如： 肌肉 损伤、 精神发育迟缓 、 癫痫 、 乳酸 堆积导致体内 酸过多 （ 酸中毒 ）或心、肺、肾、 肝功能 衰弱。本症可能在 婴儿 早期至成人晚期的任何...
二羟基苯丙氨酸 （ 英语： Dihydroxyphenylalanine ）可能指以下两种物质中的一种： D-多巴 , (R)-3,4-二羟基苯丙氨酸 L-多巴 , (S)-3,4-二羟基苯丙氨酸，一种 神经递质 的前体 这个 消歧义页 列出了具有相同或相似标题的化学条目。 如果您是通过某条目的 内部链接 转到本页，希望您能协助更正该处的内部链接，将它直接指...
智力低下(MR)是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有精神发育迟缓，精神发育不全，精神缺陷，智力落后，智力缺陷，智能迟缓，智力发育障碍，弱智和智力残疾等多个称法。
1.合成酶缺乏型 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、 晶体脱位 、 血栓形成 、智力发育落后、 惊厥 等。骨骼畸形有四肢和指趾细长（ 蜘蛛指 趾），易误认为是 马方综合征 。X线检查可见 骨质疏松 ，椎体背侧呈双凹形，以及 脊柱侧弯 等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴 青光眼 ，视...
1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的 智力发育迟缓 。 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异： (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿)：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性 肾性氨基酸尿 ：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这...
脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。
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