...及促红细胞生成素等。其中促红细胞生成素(erythropoiefin,EPO)在红细胞生长，分化中发挥关键作用。人EPO基因位于7号染色体长臂21区，由4个内含子和5个外显子组成。所编码的多肽由193个氨基酸残基组成。在分泌过程中经水解去除...
...直接或间接由钙磷等代谢紊乱引起的全身性骨疾病﹐但也可能突出反映为身体某一部位的骨改变。 骨代谢病主要表现为骨形成和骨吸收两者之间的转换紊乱或异常﹐骨形成或骨吸收可减少或增加﹐骨基质形成可缺乏或增加﹐其矿化也可缺乏﹑不足或沉积过多﹐结果骨可...
...目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他...
...蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道，代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作性呼吸加快...
...左旋多巴左旋多巴(levodopa）又称L-多巴（L-dopa），为酪氨酸的羟化物，在体内是左旋酪氨酸合成儿茶酚胺的中间产物。【体内过程】口服左旋多巴后，通过芳香族氨基酸的主动转运系统从小肠迅速吸收，约0.5～2小时，血药浓度达峰值，血浆...
...本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
...概述 本征为近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸。由于近端小管重吸收碳酸钠减少，到达远端肾小管的碳酸钠增加，若超过后者的吸收阈限，尿碳酸钠增多，尿ph升高；若血中碳酸钠下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠...
...葡萄糖载体具有较强的特异性已如前述。此外，甘露糖亦能较快进入脑组织，半乳糖次之， 而果糖则很难通过血脑屏障。由于缺乏酸性氨基酸载体，所以谷氨酸和天门冬氨酸是难以通过血脑屏障的。必需氨基酸特别是芳香族的和支链的最容易通过血脑屏障，蛋氨酸的通过...
...的某些氨基酸代谢，因此三羧酸循环实际上是三种主要有机物在体内氧化供能的共同通路，估计人体内2/3的有机物是通过三羧酸循环而被分解的。3.三羧酸循环是体内三种主要有机物互变的联结机构，因糖和甘油在体内代谢可生成α-酮戊二酸及草酰乙酸等三羧酸...
...（一）致癌物的分类及致癌作用癌常由各种化学物质所致，已确定至少有约1700种化学物质具有致癌作用，这些致癌物大体有下述几类：⒈人工合成的化学致癌物⑴芳香烃类：如苯并芘。⑵芳香胺类：如2-乙酰氨基芴。⑶芳香族偶氮化合物：如4-二甲基氨基偶氮...
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