今年12岁、身高仅1.26米的徐州女孩小小，与同龄女孩相比矮了整整一头，而且至今未开始青春期发育。除此之外，其身体还有一些明显的异常：发际低、 肘外翻 、颈部两侧长有鸭蹼样赘生物。经人介绍，小小的父母带其到南京医科大学附属第二医院，被诊断为 先天性卵巢发育不全 症。 据为小小诊治的儿科内分泌专科于宝生主任介绍，先天性卵巢发育不全症发病于孩童期，其表现为促性腺...
西医治疗 本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因 心力衰竭 而死亡，对上颌骨发育不全、 牙齿 发育异常及多指（趾）、 并指（趾）畸形 等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...点部，甚至侵及主动脉弓部。主动脉瓣上狭窄病例常伴有冠动脉迂曲扩大和冠动脉瓣窦扩大(图3)，可兼有周围肺动脉多处狭窄，如肺动脉瓣狭窄、肺总动脉发育不全、主动脉弓分支狭窄、主动脉缩窄或 心室间隔缺损 。 主动脉瓣上狭窄的类型 ⑴ 升主动脉根部环状缩窄 ⑵ 主动脉瓣上膈膜型狭窄 ⑶长段升主动脉发育不全 大多数病例在童年期才呈现主动脉出口狭窄症状。由于冠状 动脉粥样...
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称...
...恢复原先水平。口服起始量为120～160mg/d，分3次服用，连续2～3周，然后改为维持量40～120mg/d。由于十一酸睾酮通过淋巴系统吸收，不经过肝脏，故对肝功能无影响。 自青少年期起辅以雄激素治疗，常可见其学习技能水平提高，与正常儿差距缩小，变得开朗，自信力增强，但停止治疗后有的又复后退。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
中等度智能发育落后，可伴语言和 学习障碍 。
临床表现 病变累及面较广，除主要累及锁骨、颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁、附件缺如或 隐性脊柱裂 等， 牙齿 以及腕骨、骨 钙化 缓慢等情况。症状表现主要为头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下颌相对较大，锁骨可部分或完全缺如，通常为对称性。有时合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。
西医治疗 本病临床症状相对较少，典型病例诊断较为明确，虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗，除非合并肢体畸形而影响活动时或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，予手术切除锁骨残端解除压迫，效果满意。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
智力发育不全俗称低能，是先天或后天原因引起的精神发育障碍。 智力发育不全突出地表现为智能低下， 学习困难 或不能学习，不能适应生活和社会的需要。 又可分如下三种程度： 重度精神发育不全（又称白痴） 面容愚蠢，动作怪异笨拙，多数不会说话，有经常摇晃、奔跑等重复无意义动作，不知逃避危险，不能自理生活，大 小便 失禁，只有进食要求的本能。躯体发育也受明显影响，常伴...
诊断 临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。 鉴别 单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别，主要不同点为：①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等...
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