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呕血 和(或)黑粪是 上消化道出血 的特征性表现。出血部位在幽门以上者常有呕血和 黑便 ，在幽门以下者可仅表现为黑便。但是出血量少而速度快慢的幽门以上病变可仅见黑便，而出血量大、速度快的幽门以下的病变可因血液反流入胃，引起呕血。 呕血与黑便 的颜色、性质亦与出血量和速度有关。 黑便为首发症状的 消化道出血 多以上消化道出血多见。近年来，由于内镜技术的进步，越
与单纯 先天性心脏病 相鉴别，本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的畸形，可助鉴别。
本病常伴有酸中毒、 低血糖 、 低氧血症 和 休克 等。若 房间隔缺损 分流量很大时， 紫绀 可不明显，低氧血症较轻。约90％患儿若不及时诊断和治疗则常在生后1个月内死亡。
主要与 变形性骨炎 和 神经纤维瘤病 (von Recklinghausen病)鉴别。 1.变形性骨炎 MAS骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆，但变形性骨炎无 性早熟 ，亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点，而血ALP明显升高，可资鉴别。 2. 神经纤维瘤 病 累及骨骼，常合并有皮肤 咖啡斑 ，不合并内分泌异常，可与MAS类似。神经 纤维瘤病 有 皮下
Duchenne型 营养不良 症(DMD)：也称 严重性假肥大型营养不良症 ，几乎仅见于男孩，母亲若为 基因 携带者 ，50%男性 子代 发病，常起病于2-8岁， 初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时 脊髓 前凸， 腹部 挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的 “鸭步”步态 ，当由仰卧走立时非常困难，必先翻 身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起...
预后 皮肤变化出生时即存在，表现为 皮肤干燥 ，有小片或广泛的 红斑 和 鳞屑 ，患者若症状较多，常在婴儿期死亡。
1.远离紫外线、电离辐射。 2.远离 创伤 性治疗，如电离子、激光、自身 疣 体埋植治疗。此类治疗易形成“同型反应”，导致难以祛除的斑痕，且可加重病情。 3.远离激素类药物。 4.多喝水、多吃蔬菜、水果，可做水果面贴 4.由于本病的发生有家族遗传倾向，应避免近亲婚配，提倡优生优育。 5.因癌变的损害仅见于暴露部位，应告诫患者注意避免日晒，如外出宜戴帽，着长衣
因 骨痛 而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩、揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。
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