...，大多数疾病胚胎发育早期脑组织并无特征性病理改变，因此难以分类。例如，神经管未闭合性疾病脊柱裂(bifid spine)在一个家庭中可能出现几个病例，但利用目前的技术手段还不能确定是遗传因素起作用，还是外源性因素如叶酸缺乏在母亲连续妊娠期间...
...神经系统症状与其他先天性风湿病一样，也是由脑血管畸形所造成，表现为蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤所致的压迫症状动脉瘤引起的癫痫大发作。此外，马凡综合征病人还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌张力低下伴有肌萎缩是本综合征最常见的神经肌肉症状。...
...脊柱裂86spontaneous mutation自发突变，自然突变43SRY gene睾丸决定因子基因133SSCP单链构象多态性162stem line干系121strychnine士的宁143subclinical marker亚临床...
...抽不出脑脊液。但脊柱裂常合并该部位的皮下脂肪瘤，更应注意的是与脂肪脊髓脊膜膨出型的鉴别。 3.皮样囊肿 囊肿由结缔组织构成，内含皮脂腺、汗腺、毛发等。囊内尚有脱落的上皮与皮脂，覆盖的皮肤正常。囊肿较小，与皮肤紧密相连，可以移动，为实质感。透光...
...遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪，而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。 6、短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形，可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的...
...也有的在体表某一部位如在脊柱部长了一小簇长黑毛，这属于脊柱裂或脊膜膨出等先天性畸形，它是局部性多毛症。先天性多毛症的病例不多见，诊断也比较容易。 引起多毛症的原因何在呢?这主要是由于女性激素在体内合成过程中发生了障碍，脑垂体与卵巢功能异常，...
...功能障碍者较多，约80%以上的病人有排尿排便功能障碍;③运动系统损害可不典型，当囊肿 合并腰骶部脊柱裂时，脊髓下端常被固定于较低部位;④若合并皮毛窦时，常可以引发颅内感染，亦有少数皮毛窦者，由于囊内容物刺激引起发热等表现。 对于有颅内炎症表现...
...临床多见发作性头痛、头胀、头晕、耳睹，视力下降，下肢无力，记忆力减退、呆痴等。 脑积水病因： 脑积水病因很多，常见的有以下几种原因： 先天畸型：如中脑导水管狭窄、膈膜形成或闭锁，室间孔闭锁畸形(第四脑室正中孔或侧空闭锁)，脑血管畸形，脊柱裂，...
...孕妇，若浸泡热水浴，会影响胎儿的生长发育，严重的还会造成畸形儿、低体重儿或低能儿。1972年，国外有位专门研究“高热致畸”的动物实验的专家提出，孕妇发高热对胚胎发育有影响。凡经过流感大流行年代后出生的孩子，中枢神系统畸形，如无脑儿、脊柱裂、...
...发育不全等。1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常。 还可伴有先天性心脏病、脊柱裂、颅骨变形、翼状肩胛畸形、听力障碍、内斜视、水平性眼球震颤、神经系统病变等。这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形。短颈并发心血管畸形的约占4.2%...
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