...一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。 临床表现加之X线检查，除外Perthes病、...
...脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。...
...早期症状有背部酸痛不适，比较明显的硬感。疼痛位于脊柱中线，比较轻微，很少剧痛。劳累后不适加重，休息即能缓解。以后脊柱胸段后凸逐渐加大，伸直困难。检查时可发现背部呈圆弧状向后隆起，被动及主动活动均不能改变后凸畸形。腰部的前凸代偿性加大，但...
...随病情发展，出现的症状体征多样，可以是本病表现，也可以看作并发症。 1.骨折或脱位 肿瘤侵及骨骼系统时，可引起骨折、脱位、脊柱畸形，可并发脊柱侧凸，先天性胫骨假关节和先天性锁骨假关节。肿瘤压迫腓总神经时可致足下垂。 2.癫痫 肿瘤侵及...
...脊柱侧凸和膈疝。亦可伴有其他心血管和肾脏发育不全畸形。...
...诊断 1.Friedreich型共济失调（FRDA）诊断 根据儿童或少年期起病，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反射消失等，通常可以诊断，如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓...
...脊柱畸形：人类脊柱在胚胎期发育较快，全部结构在数周内完成。脊柱形成后即有其形态和稳定性。全部发育过程分为四期。第一期称脊索期，于胚胎的第十五天形成，其残留部分终生存在，称为髓核;第二期称膜性期，第21天开始到三个月结束;第三期为软骨期，从...
...活动使僵硬更为明显，病人往往诉说由于僵硬与疼痛，起床十分困难，只能向侧方翻身，滚下床沿才能起立。 早期时体征不多，可有轻度腰椎活动受限，但只在过伸或侧屈时才能察觉。检查脊柱有无强直应该从脊柱的过伸、侧屈与旋转等方面全面检查。下列方法(...
...常有肌力不足。胸锁乳突肌挛缩时可出现斜颈。其他常见的伴随畸形有颈段脊柱侧凸、先天性颈椎融合等。 分级：Cavendish根据畸形程度的不同分为四级。 1.一级 畸形很轻,两侧肩关节在同一平面,畸形不明显,病人穿衣后外观近乎正常。 2.二级 ...
...骨关节炎临床表现主要为髋部疼痛,当病情发展严重时,髋关节屈曲内收,代偿性腰椎前凸,下背部疼痛,甚至不能行走。...
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