内科治疗 主要是治疗呼吸道感染及泌尿道感染。 外科治疗 1.重建腹壁,可行腹部整形术,但现多用腹带固定。 2.经腹部手术同时,行睾丸固定术,个别需睾丸自体移植术。 3.泌尿系畸形者,手术矫治可改善肾功能,肾不发育或严重 尿毒症 时,可考虑 肾移植 。 4.轻度上尿路改变,而下尿路有明显便阻性病变,如 尿道瓣 膜或 尿道狭窄 ,可单纯作解除病变的手术。 5.泌
腹部 肌肉发育不良 ,腹肌 无力 ,常造成呼吸道和泌尿系统的感染。 不完全型者腹壁正常,仅表现双侧 隐睾 和泌尿系畸形。
本病为先天性疾病,无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键。
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如发现女孩体格矮小, 肘外翻 ,颈蹼,第二性征低下又伴有某些先天畸形时,应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质,如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性),应进一步检查染色体,明确诊断。 在鉴别诊断时,一般应考虑下列疾病:①垂体性侏儒症:患者多无畸形,其生长激素分泌不足,部分病人 还出现促甲状腺激素、促 肾上腺皮质激素不足 。青春发育期测尿中促性腺激素含量较
临床应与婴儿尺骨骨髓炎引起的尺骨发育障碍相鉴别,后者有发热及局部红肿史,尺骨发育受限可致桡骨小头脱位,但无其他伴发畸形。
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呼吸道感染,泌尿系统畸形,胃肠道和 心脏畸形 。
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