可并发多系统症状，如神志、定向错乱、 幻觉 ，神经肌肉激惹， 四肢麻木 ， 震颤 ， 低血压 、 心律失常 及 心脏骤停 等。
髌骨软化症 就是髌骨的软骨损伤引起的退行性变化，包括软骨的肿胀、碎裂、脱落和腐蚀等病变而产生的一系列症状。最后股骨与髌骨相对应的关节面也发生同样的变化，并逐渐形成髌股关节的反应性增生，后期将形成骨性关节炎。常有 创伤 史。表现为“前膝疼”、“髌股疼”及“髌后痛”，以上下楼、爬坡、下蹲、下跪及久坐后疼痛明显，剧烈运动后加重。髌骨、髌周、髌骨缘以及髌骨后方压痛明
可并发 脱水 、 营养不良 、 低血糖 等。
[病情观察］ 1．准确记录患者尿量、尿比重、饮水量，观察液体出入量是否平衡，以及体重变化。 2．观察情况，如 食欲不振 ，以及、 发热 、 皮肤干燥 、倦怠、睡眠不佳症状等。 3．观察 脱水 症状 头痛 、 恶心 、 呕吐 、 胸闷 、 虚脱 、 昏迷 。 【对症】 1．对于 多尿 、 多饮 者应给予扶助与预防脱水，根据患者的需要供应水。 2．测尿量、饮水量
对本病发病目前尚无有效预防措施，对已病患者应早期诊断，积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生。本病为终生性疾病，一些患者因不能长期坚持治疗，易发生 尿路结石 ，必要时需要外科手术治疗。 预后 本病因系隐性遗传性疾病，各型临床特点不尽相同，预后也不一致。多数经确诊并对症治疗可以减少并发症，使患儿长期存活，预后尚好。个别病人如长期不予治疗可因并发症发展致肾功能不
1.有慢性与进行性肾脏疾患所致的肾功能不全病史。 2.患者最早的症状是腰腿疼痛，肌肉 无力 ，继而出现骨骼压痛、行走不便。久病者疼痛由腰腿蔓延至胸助及上肢，其性质多为酸痛或刺痛，不能自动翻身。可引起脊柱、胸廓、骨盆及下肢骨骼的变形或发生 病理性骨折 。尚可有 食欲缺乏 ， 消化不良 ，手足搐澳等症状。 3.实验室检查：血清钙下降或正常，血清磷升高，血碱性磷酸
西医治疗 因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 其主要治疗原则为早期发现，并根据氨基酸尿种类不同而进行不同的饮食控制和对症治疗，以减少并发症。如胱氨酸尿病人，应给予低蛋氨酸饮食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者应给予高蛋 白饮 食，并补充烟酰胺；但如出现 共济失调 及精神症状时应禁食蛋白。 1.胱氨酸尿病的治疗 （1）饮水疗法：多喝水，特别在夜间也要保证一定
（一）发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障
1、肺胃热盛型 【证见】烦渴 多饮 多尿 ，消谷善饥，。舌红，苔燥黄，脉洪数或细数。 【分析】心胃之火熏蒸，致肺燥津伤，肺阴亏耗，水津不布测烦渴多饮以自救；肺燥金桔，金水不能相生，有开无合，关门不固则饮多尿多； 胃火 旺盛，则消谷善饥；肺与大肠相表里，肺津亏损，肠腑失润，则燥结 便秘 ；舌红、苔燥黄，为火热伤津之象，病初热盛为洪 数脉 ，病情发展，伤及阴津，
西医治疗 因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：应给予高蛋 白饮 食，补充烟酰胺；但如出现 共济失调 及精神症状时应禁食蛋白。 2.水化尿液 多饮 水维持 多尿 （包括夜间）。要保证24h尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持
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