本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或 脐带 血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。 预后 本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致 猝死 。
1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
当妇女进入更年期以后，机体各类细胞的机能都会随之下降，各组织器官的功能也受到影响或出现障碍。最明显的变化是月经的改变和闭经。这时，女性生殖器官的生育功能终止，卵巢的内分泌功能也严重减退。同时，细胞在衰老的过程中，容易受外界因素的影响出现异常改变 ......
围绝经期功能失调性子宫出血，简称围绝经期功血，围绝经期指妇女绝经前后的一段时期，也就是卵巢功能开始衰退一直持续到最后一次月经后一年。此期主要以无排卵功能失调性子宫出血为主。围绝经期妇女在经历一段月经不规则的绝经过渡期后月经终止。
弓形足系指足弓比生理状态明显加深，足前后弯曲。弓形足系由于腓骨长肌与趾长屈肌挛缩或小腿三头肌萎缩引起。 是足纵弓高度超出正常的固定性畸形。可以有家族史，单侧少见，双侧畸形对称，偶见一侧较为严重。本病呈进行性，3～4岁后出现症状，到17～18岁则为终止期，畸形不再发展。
妊娠舞蹈病(chorea gravidarum)是少见的妊娠并发症，目前认为是由妊娠激发的晚发性 小舞蹈病 。本病的病因不清，妊娠只是诱因， 妊娠高血压综合征 可引起本病，患者无感染或心脏病史，终止妊娠后舞蹈样动作立即停止。少数作者认为，妊娠舞蹈病可由精神因素、全身 毒血症 或感染(如轻度脑炎)诱发。
胎儿在子宫内尚未发育到能存活的时期，妊娠就终止了，叫自然。妊娠在12周内终止者叫早期 流产 ；在12-28周内终止者叫晚期流产。早期流产比晚期流产发生率高。 引起流产的因素很多。 (1)胎儿和胎盘因素：如果发育异常，可能出现有胎囊而无胚胎，或胎儿生长发育障碍，则大多在怀孕早期就流产，保胎没有什么意义。 (2)母体因素：因急、慢性而导致 先兆流产 者，最好不保...
视路是传导视觉神经冲动的通路，起自视网膜，终止于大脑枕叶视皮质，其所经过的经路叫视路。可分为视神经、视交叉、视束、外侧膝状体、视放射和枕叶皮质等部分，它在颅内和脑内行程很长，颅脑许多疾病，常可侵犯视路而发生视觉障碍，所以从眼部的临床表现，可以帮助判断颅脑疾病的部位和性质。
治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。 预后 病情进展缓慢，在起病6～27年以后不能独立行走。起病越早，不能行走也越早。 心肌病 和 糖尿病 是预后不良的指征，是大多数病人的死亡原因。
移码突变（frame-shiftmutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前出现。（图3－11）
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