...葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺损症⒉早期胆红素的增加⑴原发性早期高胆红素血症⑵先天性骨髓性卟啉症㈡肝内胆红素处理功能异常⒈结合酶活性低⑴新生儿高胆红素血症⑵肝未成熟迁延性新生儿黄疸⑶Grigler-Najjar综合征（肝葡萄糖醛酸基转移酶缺陷）⒉结合...
...，这可能也与膜骨架缺陷有关。 由于球形细胞内容积储备很低，其变形性能因而降低，难于通过直径比其本身小得多的脾微循环而阻留于脾髓内被吞噬和清除。在脾脏，还可能由于红细胞被阻留于脾髓内的时间长、红细胞ATP生成不足、pH值下降，使红细胞更易变为...
...丙酮酸激酶为四聚体，是提供红细胞能量的重要的酶。缺乏此酶，红细胞因能量消耗而破坏。采用比色法。 本试验可作为丙酮酸激酶缺陷的诊断试验。 红细胞丙酮酸激酶活性降低，见于遗传性丙酮酸激酶缺陷症、某些获得性丙酮酸激酶缺陷（如粒细胞白血病、骨髓...
...磷酸脱氢酶缺乏，果糖1，6-二磷酸酶缺乏，丙酮酸羧化酶缺乏，丙酮酸脱氢酶缺乏及氧化磷酸化缺陷;④其他情况：强化肌肉运动和癫痫大发作。糖尿病乳酸性酸中毒属B型。 (二)发病机制 1.败血症休克与乳酸酸中毒 败血症休克时，内毒素和其他细菌产物始...
...巨细胞病毒、麻疹病毒等）导致胚胎发育受损，免疫系统发育异常。3．免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起，例如腺苷脱氨酶（ADA）缺乏、核苷磷酸化酶（PNP）缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6P-D）缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。...
...分布于神经胶质细胞和髓鞘内，碱性磷酸酶活性主要见于神经元内，而醛缩酶主要存在于大脑灰质和小脑内，即使在同一神经元内，胞核与胞浆的糖代谢酶类布局也有不同。胞核中已糖激酶及6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性高于胞浆，相反胞核内的磷酸果糖激酶活性低于胞浆。...
...主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并...
...(一)治疗 主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌，选择敏感的抗生素。以杀菌药为主，且大剂量。待病情控制后继续用药2～3周，巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。 (二)预后 目前暂无相关资料...
...目前暂无相关资料...
...主要对H202阳性菌属易感性增高，易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽肿症状外，尚合并轻度非球形细胞溶血。 根据临床表现结合实验室检查可诊断。...
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