...的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。 ①饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必须物质缺乏时，通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。苯 酮尿 症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入，如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯...
高脂蛋白血症Ⅱ型分为 高脂蛋白血症 Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型：又名 家族性高胆固醇血症 、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代...
(一)治疗 同 黏多糖贮积症Ⅰ型 。加强出生前诊断为本症的惟一预防措施。 (二)预后 可能在儿童期死亡，也可存活较长，多死于呼吸道感染。
(一)治疗 高脂蛋白血症 Ⅱa型： 饮食：只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。 药物：辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺)4～12mg/d，烟酸及其衍生物可能有效，1.5mg/d。 高脂蛋白血症Ⅱb型：氯贝丁酯(安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用来降低VLDLS，减...
...瘤 综合征 (multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的 显性 遗传性疾病 ，有多个 内分泌腺 发生 肿瘤 ，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的 激素 或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的 内分泌 征群。Ⅱ型以 甲状腺 髓样癌 、 嗜铬细胞瘤 、 甲状旁腺功能亢进 三者并存为特点、又称...
(一)治疗 同 黏多糖贮积症Ⅰ型 。对 脊柱弯曲 及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状，也可给予相应的对症治疗。 (二)预后 较好，多能活到成人。多死于心肺功能衰竭。多数病人死于20岁之前。
本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为 黏多糖贮积症Ⅰ型 的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、 腱反射亢进 及 踝阵挛 。无面容粗笨，无 肝脾肿大 或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多 糖尿 。
高脂蛋白血症 Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤、 结节 性 黄瘤 、腱黄瘤和 动脉硬化 症，动脉 硬化 主要发生在冠状动脉。血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。 高脂蛋白血症Ⅱb型：临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度 肥胖 ，发疹性黄瘤可以发生...
(一)治疗 同 黏多糖贮积症Ⅰ型 。对 关节挛缩 、 胸廓畸形 ，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如 心力衰竭 等，可以进行对症治疗。 (二)预后 因人而异，重型病人一般在10岁前死亡，轻型病人则可长期存活。
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