佝偻病 、软骨病（Rickets and osteomalacia）是 维生素D缺乏 造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。骨组织病变主要为软骨 钙化 缺乏、类骨质层加厚、各种骨组织细胞欠活跃。长年室居、妊娠哺乳期妇女饮食维生素D含量不足、 脂肪痢 、肝、胆道疾患等使维生素D不能转化为1.25-(OH)2-D3，故肠黏膜不能吸收钙或吸收数量有限，且磷、钙
早在1912年由Klippel和Feil报道的 颈椎先天融合畸形 (故又名Klippel-Feil 综合征 )系由 短颈 、后发线低和 颈椎 活动受限三大临床特点所组成，仅在伴有临床 症状 时方需治疗。此类患者常伴有其他 畸形 。 颈椎先天融合畸形的病因 (一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 像其他 先天性畸形 一样，本病的病因至今并不明了，与 胚胎 ...
颅狭症 表现有颅底受压下陷， 眼眶 变浅， 眼球突出 ， 鼻旁窦发育不良 。颅狭症是一条或多条 颅骨 骨缝过早闭合而导致 头颅畸形 、 颅内压增高 、智能 发育障碍 ，并可有眼部 症状 。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。 鼻旁窦发育不良的原因 到目前为止，本病的病因不明，尚无圆满的解释。有的学者发现本病有家族性，故认为本病与 遗传 有关。病变部位多...
男性生殖器畸形 包括很多，有的 先天性畸形 只影响生育力，如单纯性 输精管缺如 ;而有的还可能影响到 性功能 。有些 畸形 看上去并不严重，如 包茎 ，但处理不当同样能造成严重后果。 男性生殖器畸形的病因 本病是 先天性疾病 。多由各种因素导致的 基因表达 异常。 男性生殖器畸形的症状 一、 睾丸畸形 数量异常： (1) 无睾症 。罕见，大概由于 胚胎发育 ...
消化道重复畸形 是指附着于 消化道 系膜侧的，具有与消化道相同特性的球形或管形空腔肿物，是一种比较少见的 先天性畸形 。可发生在消化道的任何部位，但以 回肠 发病最多，其次是 食管 、 结肠 、 十二指肠 、胃、 直肠 等，有文报告800例中， 小肠 占57．4％， 胸腔 占19．9％，结直肠占9．9％，十二指肠占7．1％，胃占3．8％，胸腹部占1．8％。每...
小颌畸形综合征 (micrognathia syndrome)又称 腭裂 - 小颌畸形 - 舌下垂 综合征 、小下颌-舌下垂综合征、 小颌 大舌 畸形综合征 、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以 新生儿 、 婴儿 时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发...
先天性听骨链畸形系 胚胎发育障碍 所造成的锤骨、砧骨和镫骨的形态畸变或缺失，造成传音性聋。先天性外耳道闭锁常伴随听骨畸形。
脊柱畸形 ：人类 脊柱 在 胚胎 期发育较快，全部结构在数周内完成。脊柱形成后即有其形态和稳定性。全部发育过程分为四期。第一期称 脊索 期，于胚胎的第十五天形成，其残留部分终生存在，称为 髓核 ;第二期称膜性期，第21天开始到三个月结束;第三期为 软骨 期，从5～6周到出生前;第四期为骨性期，从二个月到出生后完成一部分。 胚胎发育 到第14～21天时有板状 ...
小口畸形 (microstomia)是指 口裂 过小。 先天性小口 畸形 是由 胎儿 发育障碍所致，较少见。 后天性小口畸形 多由口角 瘢痕挛缩 所致，表现为口角处 蹼状瘢痕 。上、 下唇 在门角处粘连。严重者伴有唇组织的缺失，小口畸形不仅影响美观，而且影响言语及进食，可以通过 小口畸形矫正术 进行矫正。先天性的小口畸形可待患者有自身美感需求时行手术治疗。 ...
脊柱和四肢畸形 是发生于骨、 关节 或软组织的 畸形 ，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的 疾病 或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。 脊柱和四肢畸形的原因 病因分类 脊柱和四肢畸形 按照发病的时间顺序可分为 先天性畸形 与获得性(后天性) 畸形 。先天性畸形往往一出生即被发现，或者虽未被发现但已经存在，随着个体...
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