...然后采取相应的措施。例如：血友病A和先天性肌营养不良，它们都是X-连锁隐性遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩，可能一半发病，一半正常，当预测胎儿性别为男胎时，可建议流产。加强产前诊断，可避免畸胎的形成和出生。（三）预防症状的发生这是在...
...，妇产科及小儿科医师经多年的研究，发展出一套产前诊断的方法，无非就是要帮助准爸妈们，拥有一个健康的小宝贝。 产前检查也有盲点吗？ 各种产检基本上是以保护始儿为出发点，但爸妈也必须了解，尽管医学科技发达，可以防止宝宝一些先天性异常的发生，但...
...正常人血液经37℃温育24～48h，会逐渐产生轻微溶血，但遗传性球形红细胞增多症和遗传性非球形红细胞溶血性贫血等，自身溶血可有明显增强。加入葡萄糖或ATP后，或获得不同程度的纠正。因此，可用于某些溶血性贫血的鉴别诊断。 24h： 不加糖：...
...染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇...
...血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以...
...容易引起新生儿溶血及黄疸的药物有哪些?如何防治? 几乎所有新今儿都有中度的生理性黄疸，其血浆胆红素一般在10％毫克以下，黄疸的严重程度与出生时体重成反比。若生理性黄疸再伴有某些原因(如药物)而发生溶血时，则新生儿高胆红素血症将更为明显。...
...在无菌条件下正常人肝素抗凝血在37℃环境下放置24-48h后，红细胞因能量消耗最终被破坏，即发生轻微溶血。当加入葡萄糖、三磷酸腺苷(ATP)后，可获得不同程度的纠正。 该项试验是筛查和鉴别由于红细胞膜缺陷而产生溶血性贫血的较为灵敏的检查。...
...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是...
...有遗传背景者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。...
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