患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。
注意力缺陷 多动症 又称 儿童多动综合征 。 儿童多动症 是儿童多动综合征的简称。儿童多动综合征即 轻微脑功能障碍 综合征 ，是一种较常见的儿童行为障碍综合征。患儿智力正常或接近正常，活动过多， 注意力不集中 ，情绪不稳，冲动任性，自控能力差，并有不同程度的 学习困难 。 儿童多动综合征是一种较常见的儿童行为障碍综合征，又称“轻微脑功能障碍综合征”、“ 小儿...
严重联合免疫缺陷是最严重的 免疫缺陷 疾病 。该病患者B 淋巴细胞 和 抗体 缺乏，T淋巴细胞缺乏或无功能，因而不能有效抵抗 感染 。几种不同的 免疫系统 缺陷导致严重联合免疫缺陷，包括 腺苷脱氨酶缺乏 。大多数 婴儿 患者首先发生 肺炎 和 鹅口疮 (一种 口腔 真菌感染 )；三个月内常发生 腹泻 。也可发生更严重的感染，如肺囊虫肺炎。如果不治疗，患儿通常...
先天代谢障碍 (inborn error of metabolism)，由于编码 蛋白质 的 结构基因 或其调控 基因 发生 突变 而造成蛋白质结构的或量的异常从而引起的疾病。绝大多数是 常染色体隐性遗传 ，仅数种为 性连锁遗传 。 临床表现 复杂多样，有 智力低下 、 内脏 功能损害、 毛发 皮肤 异常、特殊气味等各种情况。有的可无症状，如 戊糖尿症 ；有...
...。胚胎发育可分为3个阶段: 胚胎 前期、胚胎期、 胎儿期 。胚胎早期发育是较重要的时期，人体各个器官、系统基本是在这个时期形成的， 胚胎发育障碍 也都是在这个阶段发生的。从而导致胚胎发育 畸形 。 胚胎发育障碍的原因 胚胎发育 主要决定于 胚胎 的 遗传 构成及其程序性表达。其具有很大的稳定性，但是也有一定的可复性，在胚胎发育过程中，遗传物质的改变或环境因素...
人格障碍 ，或称人格疾患、人格异常、人格违常、人格异常疾患（英文：Personality Disorder）。是 精神疾病 中的一种。指对于一群特定拥有长期而僵化思想及行为病患的分类。这类疾患常可因其人格和行为的问题而导致社会功能的障碍。人格违常是据美国 精神科 医学会所定，这类疾患的表现是跨文化和国界的。它们被定义成发病期至少要能追溯到成长期早期或更早。要...
人格障碍 ，或称人格疾患、人格异常、人格违常、人格异常疾患（英文：Personality Disorder）。是 精神疾病 中的一种。指对于一群特定拥有长期而僵化思想及行为病患的分类。这类疾患常可因其人格和行为的问题而导致社会功能的障碍。人格违常是据美国 精神科 医学会所定，这类疾患的表现是跨文化和国界的。它们被定义成发病期至少要能追溯到成长期早期或更早。要...
人格障碍 ，或称人格疾患、人格异常、人格违常、人格异常疾患（英文：Personality Disorder）。是 精神疾病 中的一种。指对于一群特定拥有长期而僵化思想及行为病患的分类。这类疾患常可因其人格和行为的问题而导致社会功能的障碍。人格违常是据美国 精神科 医学会所定，这类疾患的表现是跨文化和国界的。它们被定义成发病期至少要能追溯到成长期早期或更早。要...
人格障碍 ，或称人格疾患、人格异常、人格违常、人格异常疾患（英文：Personality Disorder）。是 精神疾病 中的一种。指对于一群特定拥有长期而僵化思想及行为病患的分类。这类疾患常可因其人格和行为的问题而导致社会功能的障碍。人格违常是据美国 精神科 医学会所定，这类疾患的表现是跨文化和国界的。它们被定义成发病期至少要能追溯到成长期早期或更早。要...
开放性神经管缺损在 出生缺陷 中占很大比例,主要有无脑儿、 显性 脊柱裂 等 畸形 ,民间称之为“ 蛤蟆 胎”、“怪胎”。 开放性神经管缺陷的原因 这种病是 多基因遗传病 ，由于多对 基因 共同作用的结果，环境因素又常常是 疾病 发生的诱因。 开放性神经管缺陷的诊断 目前 产前诊断 的主要手段如下：(1)胎镜诊断，其优点是借助于 内窥镜 在宫内直接观察，不仅...
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