无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、小角膜、晶状体脱位、 白内障 、 青光眼 、黄斑发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。
先天性无虹膜眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于 虹膜缺损 程度不同，故临床表现不一，但都有 畏光 、皱眉及眯眼等表现。视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、 角膜混浊 、 白内障 、 青光眼 及 屈光不正 等有关。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹膜...
...期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、 白内障 和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病。 2.先天性副肌强直 自幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。 3.萎缩性肌强直 青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力，伴内分泌及 营养障碍 。 4.本病须与 肌...
...患者，一般并无症状，因此经常被延误诊断。只有当瞳孔区出现白色反光，即所谓白瞳征(leukokoria)时，方引起家长或医生的注意。白瞳征并非先天性白内障所特有，临床上应与其他病症加以鉴别。 2. 眼球震颤 患双眼致密混浊性白内障的患儿，大多伴有眼球 震颤 (nystagmus)，震颤多为游移性(wanderring)和搜寻性(searching)等类型。这种...
先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性 肠梗阻 症，开腹探查屡见不鲜;在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生;也常因症状不典型而延误诊断和治疗。误诊、误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识。先天性巨结肠须与下列病症相鉴别。 1.新生儿期 (1) 先天性肛门直肠畸形 ：该症为最常见的低位肠梗阻原因。 肛门闭锁 或仅有瘘孔时...
...后伸明显受限，应考虑本病。结合X线片上的特征所见。诊断并不困难。 鉴别 1.骨软骨病 骨软骨病患者的病史、髋关节活动受限及肢体短缩等与轻度的先天性髋内翻相似，但二者在X线片上各有特点，骨软骨炎的股骨头、颈无分离现象，头致密扁平，颈粗短。 2. 先天性髋关节脱位 先天性 髋关节脱位 患者的跛行出现较早，从幼儿期学步时开始。检查见股骨头在髋臼之外，大多数患者套叠...
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。家长要加强平时对孩子的注意，当发现孩子活动不正常，前臂旋转功能障碍时及时带孩子到正规医院就诊，防止病情延误。
先天性脊柱侧凸是由异常椎体的形成而引起，椎体缺失，半椎体或者椎体间联合可以引起不对称生长，从而引起继发性畸形。因患者年龄、性别、畸形部位，侧凸程度、节段长短、畸形类型、可屈性及进展性等情况不同，医生应选择不同治疗手段。
先天性肌缺如（congenital absence of muscles）临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。
...导时称之为心脏传导阻滞。免疫系统利用抗体攻击外源的或陌生的蛋白质和细胞。但是，与此相反，自体免疫抗体则攻击身体自身的细胞，而且患这类自体免疫疾病的孕妇的这种循环还能够影响到胎盘并造成胎儿的先天性心脏传导阻断。 现在，来自瑞典的研究人员发现了这些抗体导致心脏 瘫痪 并最终死亡的机制。这项研究刊登在2005年1月3日的Journal of Experimenta...
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