...据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中...
...21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。 21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具...
...环境污染也会影响男子生育。人生活在一个散布着各种类型污染物的环境里，这些污染物对生殖系统特别是对男性生殖系统的毒害作用日益引起人们的关注。这是因为，除了直接作用于男性性腺引起少精子症和无精子症以致不育外，这些污染物还可以诱发精子染色体畸变...
...小头畸形又称狭颅症。多因胎儿特别是在妊娠早期，受放射线照射或宫内感染所致。其次遗传因素染色体畸变，也会使小儿发生小头畸形。本病的主要表现是在脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现...
...根据最新的研究结果，随着精子中染色体缺陷发生率的增加，其配偶发生习惯性的危险性也会随之增加。研究人员在六月份出版的《妇产科学》杂志上发表了上述研究结果，他们认为这可能是导致发生习惯性流产的又一原因。 所谓习惯性流产是指女性发生三次以上的...
...某些病毒感染导致染色体畸变，或细胞分裂过程中DNA重组失误而引起。后天性的因素包括外伤、肿瘤等。...
...遗传疾病可由基因突变（见第2节）或染色体畸变（见第254节）引起。遗传疾病携带者筛查，可能在孕前已经进行，也可能是在已经生育一个异常儿之后才进行检查确定。遗传疾病可用不同的方法，在出生前或在出生后诊断。遗传疾病可能在出生时就已经表现出来（...
...和急性粒细胞白血病。 (3) 某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，这些遗传性疾病多数具有染色体畸变和断裂。如Down综合症，其21号染色体为三体型，易发生急性粒细胞 白血病和急性淋巴细胞白血病，白血病的发病率为40/10万~60/10万，...
...除了电离辐射有强烈的诱变作用以外，食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、农药中的除草剂，杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂。2．诱发染色体畸变可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂（clastogen）。如上述...
...因为女性有两条X染色体，因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(...
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