...目前认为，慢性淋巴细胞白血病的病因尚未明了，可能遗传因素具有一定的作用，部分慢性淋巴细胞白血病患者有染色体核型、数量和结构的异常，其中以12～14号染色体异常多见，以12号染色体三体最多见。B细胞慢性淋巴细胞白血病染色体易位(11;14)...
...异常体型体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化...
...1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变...
...1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变...
...（路透社医学新闻）据研究人员在美国心脏协会高血压 高血压研究委员会第55届年会上报告，在欧洲男性中，一种Y染色体多态性与高血压有关。 格拉斯哥大学的Fadi J. Charchar博士及其同事采集了155名波兰男性和762名苏格兰男性的...
...精子异常指精子量的多少，质的异常、畸形等，是精液异常症的一种...
...色素异常的发生机理较为复杂。有些色素性皮肤病是因遗传因素引起;有些则因继发因素所致;有的则原因尚未明确。本章按其病因分类有几种解释。 一、黑素细胞活性增加的色素沉着 1.酪氨酸经氧化形成多巴，继而去氢生成多巴酮需酪氨酸酶的催化作用。因此在...
...1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系...
...末端标记均与宿主一致，表现为杂合性。 5.两个卵子融合所致（V型） 该类型畸胎瘤染色体着丝粒及末端标记既可为杂合性，也可为纯合性。 成熟畸胎瘤的核型分析90%以上均为46，XX，少部分可出现数目或结构异常，其中以三体型多见，染色体异常在成熟畸胎瘤...
...和母亲疾病等，以打破环境因素与遗传因素相互作用的环节，是一级预防的关键。 2.二级预防 (1)早期诊断：先心病的早期诊断可分为两步。 ①胎儿期的诊断：于妊娠16～20周，采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和...
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