...怕冷、少汗、浮肿等。 2.体检 注意有无特殊面容，呆滞貌，前囟闭合晚，身材矮小，四肢短，身体上部量大于下部量， 皮肤粗糙 干凉，色苍白或焦黄，毛发稀脆、干枯，面、颈、背、腹、手足有粘液性 水肿 。出牙晚，甲状腺缺如、不肿大，属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢，血压低，肌肉松弛，腹大有 脐疝 ，站立时腹外凸。步态蹒跚，手足宽短、呈方形。智能落后，性发育迟缓。
...肝功能衰竭 、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体 白内障 形成。约30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌 败血症 ，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、 肝硬化 和白内障等征象。
神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神(智能)发育迟滞。其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形 (1)神经管闭合缺陷：颅 骨裂 、 脊柱裂 及有关畸形。虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。 (2) 脑脊液 系统发育障碍：中脑导水管闭锁，第四脑室正中孔、外侧孔闭锁等。由于脑脊液循环的障碍，导致 ...
本型患儿临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重 低血糖 、酸中毒、 呼吸困难 和肝脏增大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性 乳酸酸中毒 和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后， 骨质疏松 。腹部因肝脏持续增大而显着膨隆；肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有 黄色瘤 可见；但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有...
...于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重 便秘 。 4.神经系统 DMD和BMD患者可有中枢神经系统功能障碍，尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。智能迟缓的神经病理机制目前尚未明确，是否由于dystrophin蛋白在肌肉和中枢神经系统都有表达有关、尚未肯定。有研究报道患者 癫痫 的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患...
可有视觉障碍，鼻中隔缺损， 智力发育迟缓 。
...素不足而导致儿童生长发育障碍，身材矮小者称为 生长激素缺乏症 。 原发性生长激素缺乏症多见于男孩，患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育迟缓，2-3岁后逐渐明显，其外观明显小于实际年龄，但身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童30%以上。随年龄增长可出现第二性征缺乏和性器官发育不良。继发性生长激素缺乏症可发生于任何年龄，除有上述症状...
1、 脑积水 ，是指 脑脊液 容量的增加。表现为前额突出，眼球向下转，上部巩膜暴露，呈“太阳落山征”，头皮静脉显露，常可伴有智能落后; 2、 颅内占位性病变 ，常见的有 颅内肿瘤 、 血管瘤 等。这类宝宝除了有头围异常增大外，还可表现出 烦躁不安 、哭声尖利、 恶心 甚至 呕吐 等; 3、巨脑症，主要是由于神经胶质细胞的过度增生。婴儿头围进行性增大，体格发育...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。