可发生 脊柱侧弯 、 弓形足 或内翻足，肢体远端 肌肉萎缩 和 无力 ，肢体笨拙， 构音障碍 ，锥体束征或深感觉减低或消失， 视神经萎缩 ， 白内障 ， 智力发育迟缓 ，心理过程减慢和情绪不稳等。可发生心律不齐、 心力衰竭 ，发生 糖尿病 等。
...(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常...
...（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图...
可有视觉障碍，鼻中隔缺损， 智力发育迟缓 。
愚鲁，即愚蠢粗鲁。是 智力低下 的表现。智力低下(MR)是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有 精神发育迟缓 ，精神发育不全，精神缺陷，智力落后，智力缺陷，智能迟缓，智力发育障碍， 弱智 和智力残疾等多个称法。
患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病。早期有 肌张力减低 ， 易激惹 。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、 腱反射亢进 、有病理反射。智力很快减退，常有 癫痫 发作，呈 阵挛 性或全身性癫痫发作。 视神经萎缩 、眼震和不规则 高热 是本病两个特点。病程进展较快，最后呈 去大脑强直 状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。 有些病例发病较晚，...
...调 毛细血管扩张症 有 毛细血管扩张 、 免疫缺陷 、无骨畸形、无 感觉障碍 。 2.无β-脂蛋白血症 有棘 红细胞增多 、 脂肪泻 、血脂减低。 3.Refsum病 有 夜盲 、 视网膜色素变性 、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。 4. 遗传性痉挛性截瘫 膝 腱反射亢进 ，可伴视神经萎缩、 智力低下 。 5.Marinesco-Sjorgren综合征 有 先天性白...
...减退症是由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足或缺少，所致的以甲状腺功能减退为主要特征的疾病。发病始于胎儿及新生儿期，表现为生长和发育迟缓、智力障碍，称为呆小症。成 人发 病表现为全身性代谢减低，细胞间黏多糖沉积，称为黏液性 水肿 。根据原发性病因的不同，甲状腺功能减退症可以分为：①原发性甲减：由甲状腺病变所致;②继发性甲减：因垂体TSH缺乏所致;③三发性甲...
...占85%)，多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为 食欲不振 、 呕吐 、喂养困难、极度 消瘦 ， 皮肤干燥呈腊黄色 ，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有 眼底樱桃红斑 (cherryred spot)、失明， 黄疸 伴肝 脾大 。 贫血 、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现 细小黄色瘤状皮疹 有 耳聋 。神经鞘磷脂累...
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