...遗传携带者（geneticcarrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中...
...女性抑郁症的患病率是男性的两倍，这已经是公认的事实，但是其背后的原因，一直在探讨研究之中。最近的一项研究从遗传的角度揭示了潜在的原因。 根据最新发表在《美国精神医学杂志》的一项双生子的研究结果显示：在抑郁症方面，女性的遗传危险性要比男性大...
...胰岛素抵抗普遍存在于2型糖尿病中，占90%，是2型糖尿病的发病主要因素。 与2型糖尿病有关的因素 遗传因素：和1型糖尿病类似，2型糖尿病也有家族发病的特点。因此很可能与基因遗传有关。这种遗传特性2型糖尿病比1型糖尿病更为明显。例如：双胞胎...
...SAS患者的临床症状复杂多样，轻重不一，不少患者白天并无不适。临床症状除包括与SA本身直接有关者外，SA引起的多系统损害也可引起相应的临床症状(表4)。 其中最主要的临床症状是睡眠打鼾、频繁发生的呼吸停止现象及白天嗜睡。打鼾是SAS最典型...
...遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。人类存在多种遗传多态现象...
...和骨发育不全。 目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。...
...1/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传，目前已确认2个致病基因位点，定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。 良性震颤是遗传性震颤，约60%患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。在65～70岁前出现外显。...
...检查，都没有发现问题。医生做出了慢性咽炎的诊断，并给予各种药物，但其症状没有缓解，反而加重。由此判断可能是更年期在作怪，于是建议其转入更年期门诊治疗，结果不适症状得到明显缓解。为此，她建议那些经常诉说自己的咽部不舒服，但无器质性病变和占位...
...研究，现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。尽管目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明生物学因素(主要是遗传...
...(一)发病原因 本综合征的病因不明。 (二)发病机制 Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体...
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