(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。
(一)发病原因 神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和 人类 基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。 (二)发病机制 遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传...
生物的遗传物质基础是核酸（nucleicacid）,它也是基因的基本结构，它们的化学组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
短期预防最好用雄激素象康力龙或达那唑，他们可减少C1抑制因子的生产。而雄性激素对妇女和孩子有副作用，因而这些药不能长期使用。但是，间歇地使用很小的剂量也可以使病人相对地无症状。伊普西隆—氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些。加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌 无力 和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于 遗传性共济失调 范畴，约占后者发病总数的1/4。
由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种： 1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果 糖尿 症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病 而妄加治疗。 2.遗传性果糖不...
本病为遗传性疾病，无有效的预防措施。
遗传性果糖不耐受 （hereditary fructose intolerance）系因果糖二磷酸醛缩酶（fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase）缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症（或称特发性果 糖尿 症，essential fructo...
...早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。 2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲...
(一)发病原因 本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。好发于犹太族...
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