...（一）发病原因 异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，...
...隐性产后出血应做如下鉴别。 1.宫缩乏力：应警惕有时胎盘虽已排出，子宫松弛，较多量血液积聚于宫腔中，而阴道出血仅少量，产妇出现失血过多症状，故产后除密切注意阴道流血量外，还应注意子宫收缩情况。 阴道流血量目测估计远少于实际失血量，故必须用...
...室性期前收缩：①提前出现的QRS波，其前无P波。②期前的QRS波增宽(年长儿>0.12s，婴幼儿>0.10s)畸形，其后的T波方向与之相反，如起搏点在房室束邻近，则QRS波接近正常。③代偿间歇为完全性。 在心电图同一导联中，期前收缩形态...
...说起流产，人工流产和自然流产早为人们所熟知。但近年来，专家在临床观察中发现，其实某些查不出不孕不育原因的育龄女性很可能在不知不觉的情况下已经怀孕并遭遇过流产，医学界给这类不易觉察的流产安了个新名词——“隐性流产”，其发生率高达30%~40...
...确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者...
...病毒RNA或有关抗体滴度升高，提示DCM患者早先曾有过病毒感染。近年报道家族性DCM占DCM的20%～30%，主要为常染色体显性遗传。 此外尚有常染色体隐性遗传，性联遗传及线粒体遗传。在常染色体遗传DCM家族中，目前已标测到有关的6个基因在...
...组织后返回，再一次激动该节段组织。折返的形成必须具有折返环、传导途径的一部分存在单向阻滞、另一部分传导速度缓慢3个条件。与折返有关的室性期前收缩通常比较稳定，联律间期固定。室性心律失常多由折返机制所致，分为大折返及微折返。缺血心肌组织引起的...
...（一）发病原因 本病征属性联隐性遗传的家族性疾病。由未受染的女性传至男性，故仅见于男婴。 （二）发病机制 其遗传缺陷是由于不能识别和处理多糖或脂多糖抗原，对微生物多糖抗原的刺激几乎完全没有产生抗体的能力，故患儿易反复感染。同时还存在着...
...。发病原因未明，可能与孕妇服药或感染有关，另有人认为与遗传有关。 （2）遗传性血小板减少性紫癜：文献上曾报道数种遗传性血小板减少综合征，其中较为明确的是Wiskott-Aldrich综合征，是一种X连锁隐性遗传病。病因尚不明确，一般认为与...
...【发病机制】尚未发现肾脏有病理变化。抗利尿素分泌正常，渗透压感受器与血容量感受器的功能正常，主要缺陷为肾远曲小管和集合管对抗利尿激素(adh)不发生反应。 在正常情况下，精氨酸加压素(简称avp)与肾远曲小管和集合管的上皮细胞表面的特异...
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