...，存有先天性基因缺陷，大多表现为隐性遗传。 临床类型： 1、Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男孩发病。缓慢起病，无力常自双下肢近端开始，表现为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难。随着病程的进展，...
...弹性假黄瘤其皮肤损害临床表现为皮肤表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性。弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维...
...连结，结合：～合。～结。～系。～络。～盟。～邦。～袂。～名。～想。～姻。～营。珠～璧合。 对偶的语句：对～。挽～。楹～。上～。下～。 古代户口编制的名称，十人为联。...
...下颌突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。 4.低血磷性抗维生素D佝偻病 系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称...
...Bruton 先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。...
...先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍，导致抗体的形成障碍，抗体数量少或缺失。...
...人类尚未证实这种缺陷所致的SCID。（二）Wiskott-Aidrich综合症为性联隐性传缺病。以湿疹、血小板减少和感染（有荚膜化脓菌为主）三联症为特点。引起本病的基因位于X染色体短臂P11.1区带。患者膜蛋白糖苷化障碍，故CD43等表达间...
...(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传。有研究显示其表皮细胞分裂率明显增加。 (二)发病机制 发病机制还不很清楚。...
...小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷酸盐血症佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿肾性低血磷性佝偻病,小儿性联低磷血症 抗维生素D性佝偻病（vitamin D-resistant rickets）是一种肾小管...
...□ 邓玉霞 重庆市江津区中医院 以“铮铮居士”自称的“天下第一长联”作者、重庆江津人氏、联圣钟云舫博学多才，能诗擅文。他生性刚直豪爽，爱“助人笔墨”打抱不平，经常以诗联的形式批评讽刺当时的贪官污吏，抨击当世的不平之事，被官府衙门里的人视为...
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