...小儿遗 基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome）为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和...
...诊断 本病的诊断主要依靠X线。 X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺...
...1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。 2.关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主。 3.手足异常 手指外形呈香肠型、短棒状；足呈马蹄内翻和外翻畸形。 4.其他表现 智力多无影响，可有脊柱裂、...
...小儿45,X综合征,小儿Turner's综合征,小儿turner综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合征,小儿性腺发育障碍症 先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(...
...并发症 听力障碍、外耳畸形、面神经麻痹、腭裂、齿畸形、脊柱异常、手脚畸形、Golden-hal综合征又称眼-耳-脊柱发育异常(结膜下皮样囊肿、耳有附件、脊柱发育异常)、Horner综合征等。...
...骨盆底综合征,盆底综合症 盆底综合征是指盆底结构包括直肠、肛提肌以及肛门内外括约肌等神经肌肉异常引起的几组综合征。...
...性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体...
...小儿EMG综合征,小儿WiedemannⅡ型综合征,小儿贝-威二氏综合征,小儿贝-威综合征,小儿伯-韦综合症,小儿脐疝-巨舌-巨人症综合征,小儿突脐、巨舌、巨体综合征,新生儿低血 伯-韦综合征（Beckwith-Wiedemann ...
...肌紧张不足综合征,肌张力障碍,肌张力障碍综合症 肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia)，是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性...
...（一）发病原因 常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。 （二）发病机制 本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激...
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