...家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征 家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，...
...家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。 ③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。 （4）明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性...
...(五)遗传因素 有人认为pcos是遗传性疾病，可能是伴性显性遗传方式。大多数患者具有正常的46，xx核型。染色体异常者表现为x染色体长臂缺失和x染色体数目及结构异常的嵌合体。 (六)高泌乳素 约20％～30％的pcos患者伴高泌乳素血症。...
...肌张力障碍可分为全身性,局灶性或节段性. 全身性肌张力障碍(变形性肌张力障碍,旧称扭转性痉挛)是一种罕见的进行性综合征,其特征是扭转性的不自主动作,造成持续的,往往很怪异的姿势.症状通常开始出现在儿童时代,表现为行走时足部内翻并固定于跖...
...患者，经过长期人绒毛膜促性腺激素治疗后，结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体...
...魏纳-加德娜综合征,家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征,家族性结肠息肉症 Gardner综合征，又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。...
...引起闭经，如Asheraman综合征（由于感染或手术引起的宫腔粘连）等。有些女性在青春期没有性征发育，她们没有来过月经。原因可能有：出生缺陷，如子宫、输卵管发育不正常，或者是染色体病，如特纳综合征，这种患者细胞内只有一个X染色体，而正常女性...
...。 2.继发性（症状型） （1）先天性代谢障碍： ①氨基酸代谢障碍： A.胱氨酸病（常染色体隐性，AR）。 B.酪氨酸血症Ⅰ型（AR）。 C.Busby综合征（AR）。 D.Luder sheldon综合征（AD）。 ②碳水化合物代谢障碍：...
...诊断 根据临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。 鉴别 本病征应与拇指宽阔（Rubinstein-Taybi）综合征、关节松弛（Ehlers-Danlos）综合征、扁平面容（Otopalatodigital）...
...诊断 另有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在...
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