...遗传疾病可由基因突变（见第2节）或染色体畸变（见第254节）引起。遗传疾病携带者筛查，可能在孕前已经进行，也可能是在已经生育一个异常儿之后才进行检查确定。遗传疾病可用不同的方法，在出生前或在出生后诊断。遗传疾病可能在出生时就已经表现出来（...
...157:861-866)：参与者被随机分为单接受定期临床医护，或加上6个月的推拿疗法。与单是标准医疗相比，辅助推拿疗法显著减少了aom的发作次数(p = 0.04)和手术操作(p = 0.03)。而且这些病人的鼓室导抗图读数更可能正常(p ...
...囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人。 CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q...
...代谢率降低。 2.不典型的Friedreich共济失调 常可见到，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病，确诊常需靠基因分析。 （1）迟发型Friedreich：30岁左右起病，进展较慢，症状较轻。 （2）腱反射保留的FA：15岁以前起病，...
...治疗 1.孕前 孕前应对患者先天性心脏病妊娠后可能发生的情况进行评估，先天性房间隔缺损发生心力衰竭者较为少见，尤其房间隔缺损不大，加上孕前患者症状不明显，故常未能被发现。若孕前已发现有心房间隔缺损，以手术矫治后妊娠为宜，因妊娠后由于心脏的...
...阻塞，造成慢性心律不齐和心脏停搏，而其中仅有10%的心律不齐是室性心动过速性心律不齐。由于与成人不同，对于儿童，恶性的室性心动过速性心律不齐不是常见的原因，因此，常规的，快速的去纤颤不是通常所需要的。 体重必须得到准确的测量，评估，以便计算...
...传导系统发育未成熟、生理功能不健全和植物神经不稳定，更易发生心律失常。窦性心律失常健康儿童心脏的窦房结按一定的频率，规律发放冲动。绝大多数窦性心律不齐无需治疗，都与呼吸和迷走神经张力变化有关，此种心跳快慢的变化是随呼吸运动呈周期性改变，屏息...
...血流速度减慢，循环时间延长。为了保持热量，皮肤血管呈收缩状态，外周阻力增高。 2.高脂血症和动脉硬化 甲减时脂肪代谢发生变化，正常胆固醇半寿期约为75天，甲减时延长至150天，此可能是本症中血胆固醇增高的原因，也是促使患者发生冠心病的危险因素...
...（一）发病原因 甲状腺癌的病因目前还不清楚，据统计资料表明：甲状腺癌可能与放射线有一定关系，与甲状腺肿、甲状腺瘤异变有关，极少数与家族的遗传性有关，如甲状腺髓腺癌。 甲状腺癌绝大部分是来自滤泡上皮，少数来自滤泡旁细胞，极少数来自甲状腺的...
...血红蛋白尿症也可转化为AML。 (二)发病机制 上述各种可能病因究竟如何促发或转化为AML，此机制尚不清楚。 从染色体及基因水平予以讨论。 1.染色体异常 AML的染色体异常，像急性淋巴细胞白血病一样，可分为2大类：①染色体结构异常，如染色体...
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