...TIS 是一类综合征的合称，并不是特指一种疾病。这类疾病大部分是先天性疾病,同时存在多系统的畸形,最多见的是先天性脊柱侧凸和先天性侧后凸畸形，这类先天性脊柱畸形类患者通常还合并有并肋，肋骨缺如等胸廓发育畸形。一般认为，大多数先天性脊柱侧凸...
...舞蹈手足徐动症，家族基因定位于2q31～36，并可进一步定位于D2S164与D2S377间，该区域编码PDC基因，目前新发现一种X-连锁遗传性疾病可引起舞蹈手足徐动症，定位于Xp11，尚伴智能发育迟滞、行为异常等;其他少数遗传性神经疾病，如...
...遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个...
...舞蹈手足徐动症，家族基因定位于2q31～36，并可进一步定位于D2S164与D2S377间，该区域编码PDC基因，目前新发现一种X-连锁遗传性疾病可引起舞蹈手足徐动症，定位于Xp11，尚伴智能发育迟滞、行为异常等;其他少数遗传性神经疾病，如...
...遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤，粘膜以及内脏的多发性毛细血管或小动脉小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。...
...鉴别在于此类患者存在自身抗体，可用抗体筛选试验鉴别，常发生于系统性红斑狼疮病例。 2.遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的诊断必须与继发于维生素K缺乏的获得性FⅩ减少相鉴别 肝脏疾病和华法林也可以表现出因子Ⅹ缺乏的症状，但是，在上述两种情况中，FⅩ的减少也...
...优质蛋白、磷脂以及B族维生素的食品，以增强抗辐射的能力，保护生殖器官的功能。 泡氧吧 近年来，吸氧作为一种新的保健手段在我国一些城市流行开来，不少人以泡氧吧为时尚。对此，专家告诫：健康人，特别是育龄男子切勿赶此时髦。吸入超过生理需要的氧气，会...
...通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。...
...是否患有疾病。比如卵巢肿瘤、脑垂体肿瘤或功能低下、内分泌问题、生殖道下段闭锁、先天性无子宫或子宫发育不良或其他消耗性疾病等。除此以外，月经的时间、数量、行经伴随症状等变化也是发现和诊断许多疾病的重要线索。 有一种称为“血色素沉着症”的遗传性...
...肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指...
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