... 根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度<38m/s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢（正中神经传导速度>38m/s）。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常...
...马凡氏综合征马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。...
...(一)发病原因 为一种少见的常染色体显性遗传，主要见于亚洲人，可有多种遗传型，与近亲结婚有关。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。...
...（一）发病原因 部分为常染色体显性遗传。耳瘘或耳前瘘是由于第一及第二鳃弓未能很好联合所引起的。最常见于耳轮上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单侧耳瘘。 （二）发病机制 发病机制还不清楚。...
...在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4...
...(一)发病原因 病因不清。可能系常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。...
...不明。为一遗传性疾病，属常染色体显性遗传。主要病变为中脑的一侧或两侧动静脉瘤或同侧的视网膜动静脉瘤。...
...-diphosphate aldolase）缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症（或称特发性果糖尿症，essential fructosuria） ，2.遗传性果糖不耐症（...
...1/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传，目前已确认2个致病基因位点，定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。 良性震颤是遗传性震颤，约60%患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。在65～70岁前出现外显。...
...一般无溶血，具有原发疾病特点，无家族史。 2.遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征 该病表现为红细胞脱水、渗透脆性降低的常染色体显性遗传性溶血性贫血。患者有中、重度溶血，MCHC升高。外周血中不易发现口形红细胞（湿血膜中易见口形红细胞），但...
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